Goshe Kletki

Gaucherceller er patologiske celler som dannes som et resultat av metabolske forstyrrelser i kroppen. De er granulære strukturer som inneholder store mengder fett og kolesterol.

Gaucherceller dannes i ulike organer og vev, men de finnes oftest i lever, milt, lunger og benmarg. Utseendet til Gaucher-celler kan være forårsaket av ulike sykdommer, som Gauchers sykdom, mukopolysakkaridose, mangel på enzymet galaktosylceramidase og andre.

Gauchers sykdom er en arvelig sykdom som er assosiert med metabolske forstyrrelser. Det viser seg som en forstørret lever og milt, samt ulike symptomer som tretthet, svakhet, ledd- og muskelsmerter.

Behandling for Gaucher-celler avhenger av årsaken til deres utseende. I noen tilfeller kan kirurgi eller organtransplantasjon være nødvendig. Ulike medisiner brukes også for å redusere antall gaucheceller i kroppen.

Det er viktig å merke seg at Gaucher-celler kan være helsefarlige, så det er nødvendig å oppsøke lege umiddelbart hvis symptomer på sykdommen vises.

Homozygote former for galaktocerebrosidase er recessive og ikke levedyktige, så hovedsakelig heterozygote bærere påvirkes. Det kliniske bildet ligner det kliniske bildet av amaurose i barndommen. Alvorlig mikrocefali, grove ansiktstrekk, kranialnerveparese, hepatosplenomegali, mental retardasjon, nedsatt motorisk koordinasjon, og i alvorlige tilfeller observeres skrumplever, koldbrann og hudnekrose. Behandlingen utføres ved hjelp av enzympreparater og symptomatiske midler. Galaktocerebose eller homocystinuri er en arvelig sykdom der mengden av den unormale aminosyren homocystein øker.