Goshe Kletki

A Gaucher-sejtek patológiás sejtek, amelyek a szervezetben fellépő anyagcsere-rendellenességek eredményeként képződnek. Ezek szemcsés szerkezetek, amelyek nagy mennyiségű zsírt és koleszterint tartalmaznak.

A Gaucher-sejtek különféle szervekben és szövetekben képződnek, de leggyakrabban a májban, a lépben, a tüdőben és a csontvelőben találhatók. A Gaucher-sejtek megjelenését különféle betegségek okozhatják, mint például a Gaucher-kór, a mukopoliszacharidózis, a galaktozilceramidáz enzim hiánya és mások.

A Gaucher-kór egy örökletes betegség, amely anyagcserezavarokkal jár. Máj- és lépmegnagyobbodásként, valamint különféle tünetekként nyilvánul meg, mint például fáradtság, gyengeség, ízületi és izomfájdalmak.

A Gaucher-sejtek kezelése megjelenésük okától függ. Egyes esetekben műtétre vagy szervátültetésre lehet szükség. Különféle gyógyszereket is alkalmaznak a testben lévő gauche-sejtek számának csökkentésére.

Fontos megjegyezni, hogy a Gaucher-sejtek veszélyesek lehetnek az egészségre, ezért azonnal orvoshoz kell fordulni, ha a betegség tünetei megjelennek.

A galaktocerebrozidáz homozigóta formái recesszívek és nem életképesek, így főként a heterozigóta hordozók érintettek. A klinikai kép hasonló a gyermekkori amaurosis klinikai képéhez. Súlyos mikrokefália, durva arcvonások, agyidegbénulás, hepatosplenomegalia, mentális retardáció, mozgáskoordináció zavara, súlyos esetekben májcirrhosis, gangréna és bőrelhalás figyelhető meg. A kezelést enzimkészítmények és tüneti szerek segítségével végzik. A galaktocerebózis vagy a homocisztinuria olyan örökletes betegség, amelyben megnövekszik a kóros homocisztein aminosav mennyisége.