ゴーシェ・クレツキ

ゴーシェ細胞は、体内の代謝障害の結果として形成される病理学的な細胞です。それらは大量の脂肪とコレステロールを含む顆粒構造です。

ゴーシェ細胞はさまざまな臓器や組織で形成されますが、最も多く見られるのは肝臓、脾臓、肺、骨髄です。ゴーシェ細胞の出現は、ゴーシェ病、ムコ多糖症、酵素ガラクトシルセラミダーゼの欠損など、さまざまな病気によって引き起こされる可能性があります。

ゴーシェ病は、代謝障害に関連する遺伝性疾患です。肝臓や脾臓の肥大、疲労、脱力感、関節痛、筋肉痛などのさまざまな症状が現れます。

ゴーシェ細胞の治療法は、その出現の原因によって異なります。場合によっては、手術や臓器移植が必要になる場合もあります。体内のゴーシュ細胞の数を減らすために、さまざまな薬剤も使用されます。

ゴーシェ細胞は健康に害を及ぼす可能性があるため、病気の症状が現れた場合は直ちに医師の診察を受ける必要があることに注意することが重要です。

ガラクトセレブロシダーゼのホモ接合型は劣性であり、生存できないため、主にヘテロ接合型保因者が影響を受けます。臨床像は小児黒内障の臨床像と似ています。重度の小頭症、粗大な顔貌、脳神経麻痺、肝脾腫、精神遅滞、運動調整障害、重篤な場合には肝硬変、壊疽、皮膚壊死が観察されます。治療は酵素製剤と対症療法の助けを借りて行われます。ガラクトセレブ症またはホモシスチン尿症は、異常なアミノ酸であるホモシステインの量が増加する遺伝性疾患です。