Goshe Kletki

Gaucherin solut ovat patologisia soluja, jotka muodostuvat kehon aineenvaihduntahäiriöiden seurauksena. Ne ovat rakeisia rakenteita, jotka sisältävät suuria määriä rasvaa ja kolesterolia.

Gaucherin soluja muodostuu useissa elimissä ja kudoksissa, mutta useimmiten niitä esiintyy maksassa, pernassa, keuhkoissa ja luuytimessä. Gaucherin solujen esiintyminen voi johtua erilaisista sairauksista, kuten Gaucherin taudista, mukopolysakkaridoosista, galaktosyyliseramidaasientsyymin puutteesta ja muista.

Gaucherin tauti on perinnöllinen sairaus, joka liittyy aineenvaihduntahäiriöihin. Se ilmenee maksan ja pernan suurenemisena sekä erilaisina oireina, kuten väsymys, heikkous, nivel- ja lihaskipu.

Gaucherin solujen hoito riippuu niiden esiintymisen syystä. Joissakin tapauksissa leikkaus tai elinsiirto voi olla tarpeen. Erilaisia ​​lääkkeitä käytetään myös vähentämään Gauche-solujen määrää kehossa.

On tärkeää huomata, että Gaucherin solut voivat olla haitallisia terveydelle, joten on tarpeen ottaa välittömästi yhteyttä lääkäriin, jos taudin oireita ilmaantuu.

Galaktoserebrosidaasin homotsygoottiset muodot ovat resessiivisiä eivätkä elinkelpoisia, joten se vaikuttaa pääasiassa heterotsygoottisiin kantajiin. Kliininen kuva on samanlainen kuin lapsuuden amauroosin kliininen kuva. Vaikeaa mikrokefaliaa, karkeita kasvojen piirteitä, kallon hermovammaisuutta, hepatosplenomegaaliaa, henkistä jälkeenjääneisyyttä, motorisen koordinaation heikkenemistä ja vaikeissa tapauksissa maksakirroosia, kuolioa ja ihonekroosia havaitaan. Hoito suoritetaan entsyymivalmisteiden ja oireenmukaisten lääkkeiden avulla. Galaktosereboosi tai homokystinuria on perinnöllinen sairaus, jossa epänormaalin aminohapon homokysteiinin määrä lisääntyy.