Gaucherceller er patologiske celler, der dannes som følge af metaboliske forstyrrelser i kroppen. De er granulære strukturer, der indeholder store mængder fedt og kolesterol.
Gaucherceller dannes i forskellige organer og væv, men de findes oftest i lever, milt, lunger og knoglemarv. Forekomsten af Gaucher-celler kan være forårsaget af forskellige sygdomme, såsom Gauchers sygdom, mucopolysaccharidosis, mangel på enzymet galactosylceramidase og andre.
Gauchers sygdom er en arvelig sygdom, der er forbundet med stofskifteforstyrrelser. Det viser sig som en forstørret lever og milt, samt forskellige symptomer som træthed, svaghed, led- og muskelsmerter.
Behandling af Gaucher-celler afhænger af årsagen til deres udseende. I nogle tilfælde kan kirurgi eller organtransplantation være påkrævet. Forskellige medikamenter bruges også til at hjælpe med at reducere antallet af gaucheceller i kroppen.
Det er vigtigt at bemærke, at Gaucher-celler kan være sundhedsfarlige, så det er nødvendigt omgående at konsultere en læge, hvis der opstår symptomer på sygdommen.
Homozygote former for galactocerebrosidase er recessive og ikke levedygtige, så hovedsagelig er heterozygote bærere påvirket. Det kliniske billede ligner det kliniske billede af amaurose i barndommen. Alvorlig mikrocefali, grove ansigtstræk, kranienerveparese, hepatosplenomegali, mental retardering, nedsat motorisk koordination, og i alvorlige tilfælde observeres skrumpelever, koldbrand og hudnekrose. Behandlingen udføres ved hjælp af enzympræparater og symptomatiske midler. Galactocerebosis eller Homocystinuri er en arvelig sygdom, hvor mængden af den unormale aminosyre homocystein øges.