Astaga Kletki

Sel Gaucher merupakan sel patologis yang terbentuk akibat adanya gangguan metabolisme dalam tubuh. Mereka adalah struktur granular yang mengandung banyak lemak dan kolesterol.

Sel Gaucher terbentuk di berbagai organ dan jaringan, namun paling sering ditemukan di hati, limpa, paru-paru, dan sumsum tulang. Munculnya sel Gaucher dapat disebabkan oleh berbagai penyakit, seperti penyakit Gaucher, mucopolysaccharidosis, defisiensi enzim galactosylceramidase dan lain-lain.

Penyakit Gaucher merupakan penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme. Ini memanifestasikan dirinya sebagai pembesaran hati dan limpa, serta berbagai gejala seperti kelelahan, kelemahan, nyeri sendi dan otot.

Perawatan untuk sel Gaucher tergantung pada penyebab kemunculannya. Dalam beberapa kasus, pembedahan atau transplantasi organ mungkin diperlukan. Berbagai obat juga digunakan untuk membantu mengurangi jumlah sel gauche dalam tubuh.

Perlu diketahui bahwa sel Gaucher dapat berbahaya bagi kesehatan, sehingga perlu segera berkonsultasi ke dokter jika muncul gejala penyakit.

Bentuk galactocerebrosidase yang homozigot bersifat resesif dan tidak dapat hidup, sehingga sebagian besar pembawa heterozigot terpengaruh. Gambaran klinisnya mirip dengan gambaran klinis amaurosis masa kanak-kanak. Mikrosefali parah, fitur wajah kasar, kelumpuhan saraf kranial, hepatosplenomegali, keterbelakangan mental, gangguan koordinasi motorik, dan dalam kasus yang parah, sirosis hati, gangren dan nekrosis kulit diamati. Perawatan dilakukan dengan bantuan persiapan enzim dan pengobatan simtomatik. Galactocerebosis atau Homocystinuria adalah penyakit bawaan di mana jumlah asam amino homosistein abnormal meningkat.