Goshe Kletki

Le cellule di Gaucher sono cellule patologiche che si formano a causa di disordini metabolici nel corpo. Sono strutture granulari che contengono grandi quantità di grassi e colesterolo.

Le cellule di Gaucher si formano in vari organi e tessuti, ma si trovano più spesso nel fegato, nella milza, nei polmoni e nel midollo osseo. La comparsa delle cellule di Gaucher può essere causata da varie malattie, come la malattia di Gaucher, la mucopolisaccaridosi, la carenza dell'enzima galattosilceramidasi e altre.

La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria associata a disturbi metabolici. Si manifesta con un ingrossamento del fegato e della milza, oltre a vari sintomi come affaticamento, debolezza, dolori articolari e muscolari.

Il trattamento per le cellule di Gaucher dipende dalla causa della loro comparsa. In alcuni casi può essere necessario un intervento chirurgico o un trapianto di organi. Vari farmaci vengono anche utilizzati per aiutare a ridurre il numero di cellule goffe nel corpo.

È importante notare che le cellule di Gaucher possono essere pericolose per la salute, quindi è necessario consultare tempestivamente un medico se compaiono sintomi della malattia.

Le forme omozigoti della galattocerebrosidasi sono recessive e non vitali, quindi sono colpiti principalmente i portatori eterozigoti. Il quadro clinico è simile al quadro clinico dell'amaurosi infantile. Si osservano microcefalia grave, tratti facciali grossolani, paralisi dei nervi cranici, epatosplenomegalia, ritardo mentale, coordinazione motoria compromessa e, nei casi più gravi, cirrosi epatica, cancrena e necrosi cutanea. Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di preparati enzimatici e rimedi sintomatici. La galattocerebosi o omocistinuria è una malattia ereditaria in cui aumenta la quantità dell'amminoacido anormale omocisteina.