Qoşe Kletki

Gaucher hüceyrələri orqanizmdə metabolik pozğunluqlar nəticəsində əmələ gələn patoloji hüceyrələrdir. Onlar çox miqdarda yağ və xolesterol ehtiva edən dənəvər strukturlardır.

Gaucher hüceyrələri müxtəlif orqan və toxumalarda əmələ gəlir, lakin onlar ən çox qaraciyərdə, dalaqda, ağciyərlərdə və sümük iliyində olur. Gaucher hüceyrələrinin görünüşü müxtəlif xəstəliklər, məsələn, Gaucher xəstəliyi, mukopolisakkaridoz, galactosylceramidase fermentinin çatışmazlığı və başqaları səbəb ola bilər.

Gaucher xəstəliyi metabolik pozğunluqlarla əlaqəli irsi xəstəlikdir. Qaraciyər və dalağın böyüməsi ilə yanaşı, yorğunluq, halsızlıq, oynaq və əzələ ağrıları kimi müxtəlif simptomlarla özünü göstərir.

Gaucher hüceyrələrinin müalicəsi onların görünüşünün səbəbindən asılıdır. Bəzi hallarda cərrahiyyə və ya orqan transplantasiyası tələb oluna bilər. Bədəndəki gauche hüceyrələrinin sayını azaltmağa kömək etmək üçün müxtəlif dərmanlar da istifadə olunur.

Gaucher hüceyrələrinin sağlamlıq üçün təhlükəli ola biləcəyini qeyd etmək vacibdir, buna görə xəstəliyin əlamətləri görünəndə dərhal həkimə müraciət etmək lazımdır.

Qalaktoserebrozidazanın homozigot formaları resessivdir və həyat qabiliyyətinə malik deyildir, ona görə də əsasən heterozigot daşıyıcıları təsirlənir. Klinik şəkil uşaqlıq amaurozunun klinik mənzərəsinə bənzəyir. Şiddətli mikrosefaliya, qaba üz cizgiləri, kəllə-beyin sinirlərinin iflicləri, hepatosplenomeqaliya, əqli gerilik, hərəkət koordinasiyasının pozulması, ağır hallarda isə qaraciyər sirrozu, qanqren və dəri nekrozu müşahidə olunur. Müalicə ferment preparatları və simptomatik vasitələrin köməyi ilə həyata keçirilir. Qalaktosereboz və ya Homosistinuriya anormal amin turşusu homosisteinin miqdarının artdığı irsi xəstəlikdir.