Goh Kletki

Gaucher-cellen zijn pathologische cellen die worden gevormd als gevolg van stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Het zijn korrelige structuren die grote hoeveelheden vet en cholesterol bevatten.

Gaucher-cellen worden gevormd in verschillende organen en weefsels, maar worden het vaakst aangetroffen in de lever, milt, longen en beenmerg. Het verschijnen van Gaucher-cellen kan worden veroorzaakt door verschillende ziekten, zoals de ziekte van Gaucher, mucopolysaccharidose, tekort aan het enzym galactosylceramidase en andere.

De ziekte van Gaucher is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen. Het manifesteert zich als een vergrote lever en milt, evenals verschillende symptomen zoals vermoeidheid, zwakte, gewrichts- en spierpijn.

De behandeling van Gaucher-cellen hangt af van de oorzaak van hun uiterlijk. In sommige gevallen kan een operatie of orgaantransplantatie nodig zijn. Er worden ook verschillende medicijnen gebruikt om het aantal gauchecellen in het lichaam te verminderen.

Het is belangrijk op te merken dat Gaucher-cellen gevaarlijk kunnen zijn voor de gezondheid, dus het is noodzakelijk om onmiddellijk een arts te raadplegen als er symptomen van de ziekte optreden.

Homozygote vormen van galactocerebrosidase zijn recessief en niet levensvatbaar, dus worden vooral heterozygote dragers getroffen. Het klinische beeld is vergelijkbaar met het klinische beeld van amaurose bij kinderen. Ernstige microcefalie, grove gelaatstrekken, hersenzenuwverlammingen, hepatosplenomegalie, mentale retardatie, verminderde motorische coördinatie en in ernstige gevallen cirrose van de lever, gangreen en huidnecrose worden waargenomen. De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van enzympreparaten en symptomatische remedies. Galactocerebosis of homocystinurie is een erfelijke ziekte waarbij de hoeveelheid van het abnormale aminozuur homocysteïne verhoogd is.