Syndrome de Klinefelter

Syndrome de Klinefelters

Le syndrome de Klinefelts est une maladie héréditaire qui se développe chez l'homme et se manifeste sous la forme d'un retard mental, de troubles endocriniens et cardiovasculaires, ainsi que d'une diminution de l'activité des spermatozoïdes. Cela se produit avec une fréquence d'environ 1 % des garçons nés dans le monde, à partir du milieu des années trente du 20e siècle. La maladie porte le nom de l'endocrinologue américain David Klinefelter, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1893.

Les manifestations du syndrome de Klinefeldt peuvent différer d'une personne à l'autre. En règle générale, les porteurs du syndrome peuvent présenter un retard de développement ou un retard mental ; des problèmes d'adaptation sociale sont des symptômes courants. Des niveaux élevés de masse grasse corporelle, de transpiration, de grande taille, d’obésité et d’obésité à l’adolescence sont également observés. Cependant, certains symptômes peuvent être plus graves selon les personnes. De plus, avec l’âge, l’état des patients peut s’aggraver.

La maladie est une maladie génétique rare causée par une modification du nombre de chromosomes chez un individu. Les chromosomes sont les mêmes chez tous, mais le nombre de chromosomes peut varier. Lorsqu'un homme a un chromosome X supplémentaire ou un déficit du chromosome Y, cela peut conduire à la maladie de Klinefeldter. Ces perturbations surviennent lors de la formation des spermatozoïdes, ce qui les rend moins actifs et entraîne une diminution de la capacité de reproduction, c'est-à-dire l'infertilité.

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter repose généralement sur des tests génétiques. Tout d’abord, les tests génétiques permettent de déterminer la présence de chromosomes supplémentaires. Le test est effectué sur du sang ou de l'urine. Pour vérifier la présence d’un chromosome Y supplémentaire, une microscopie de fines coupes de marqueurs est réalisée. D'autres méthodes de diagnostic incluent souvent la consultation d'un ophtalmologiste, d'un endocrinologue et d'un cardiologue.

syndrome de Klinefelter

**Le syndrome de Klinefelter** est un complexe clinique provoqué par la présence chez un homme malade de trois chromosomes sexuels XXY ou plus en présence d'un chromosome X. Les manifestations du syndrome varient - de l'impuissance sévère au « syndrome des sexes opposés ». Accompagné de gynécomastie, de petite taille, d'une relative faiblesse et parfois d'infertilité. Le diagnostic du syndrome comprend une étude du niveau d'hormones sexuelles mâles, un coagulogramme, un examen gynécologique et un caryotypage. Le traitement est uniquement chirurgical - remplacement des chromosomes sexuels du patient ou d'un