Клайнфелтера Синдром

Клайнефельтер синдром (Klinefelters syndrome)

Клайнфельтсра синдром - спадкове захворювання, яке розвивається у чоловіків і проявляється у вигляді розумової відсталості, ендокринних та серцево-судинних порушень, а також зниження активності сперматозоїдів. Зустрічається із частотою близько 1% хлопчиків світ, починаючи з середини тридцятих років ХХ століття. Хвороба названа на честь американського ендокринолога Давида Клайнфельтера, який вперше описав цей синдром у 1893 році.

Особливості прояву синдрому Клайнфельдта у кожної людини можуть відрізнятись. Як правило, у носіїв синдрому може бути затримка розвитку або розумова відсталість, частими симптомами є проблеми соціальної адаптації. Також спостерігається високий рівень жирової маси тіла, пітливість, високий ріст, ожиріння та ожиріння у підлітковому віці. Однак окремі симптоми можуть бути виражені сильніше у різних людей. До того ж з віком стан хворих може посилюватись.

Захворювання є рідкісним генетичним захворюванням, що викликається зміною кількості хромосом у конкретної людини. Хромосоми є однаковими у всіх людей, але кількість хромосом може змінюватись. Коли чоловік має додаткову хромосому X, або брак хромосоми Y, це може призводити до хвороби Клайнфельдтера. Ці порушення відбуваються під час формування сперматозоїда, що робить його менш активним і призводить до зниження можливості розмноження, тобто до безпліддя.

Діагноз "Клайнфельтер синдром" зазвичай ставиться на основі генетичного аналізу. Насамперед, генне дослідження допомагає визначити наявність додаткових хромосом. Аналіз проводиться на крові чи сечі. Щоб перевірити наявність зайвої Y-хромосоми, виконується мікроскопія тонких зрізу маркерів. Інші методи діагностики часто включають консультацію офтальмолога, ендокринолога та кардіолога.

Клайнфельтер синдром

**Клайнфельтер синдром** - клінічний комплекс, зумовлений наявністю у хворого чоловіка трьох та більше ХХY - статевих хромосом за наявності однієї Х - хромосоми. Прояви синдрому по-різному – від вираженої імпотенції до «синдрому протилежних статей». Супроводжується гінекомастією, низьким зростанням, відносною слабкістю, іноді безплідністю. Діагностика синдрому включає дослідження рівня чоловічих статевих гормонів, коагулограму, гінекологічне дослідження та каріотипування. Лікування тільки хірургічне - заміна статевих хромосом хворого або однопо