Sindrome di Klinefelters
La sindrome di Klinefelts è una malattia ereditaria che si sviluppa negli uomini e si manifesta sotto forma di ritardo mentale, disturbi endocrini e cardiovascolari, nonché diminuzione dell'attività degli spermatozoi. Si manifesta con una frequenza pari a circa l'1% dei ragazzi nati nel mondo, a partire dalla metà degli anni Trenta del XX secolo. La malattia prende il nome dall'endocrinologo americano David Klinefelter, che per primo descrisse questa sindrome nel 1893.
Le manifestazioni della sindrome di Klinefeldt possono differire da persona a persona. Di norma, i portatori della sindrome possono avere un ritardo dello sviluppo o un ritardo mentale; i sintomi comuni sono problemi di adattamento sociale. Si osservano anche elevati livelli di massa grassa corporea, sudorazione, alta statura, obesità e obesità nell'adolescenza. Tuttavia, alcuni sintomi possono essere più gravi in persone diverse. Inoltre, con l'età, le condizioni dei pazienti possono peggiorare.
La malattia è una rara malattia genetica causata da un cambiamento nel numero di cromosomi in un individuo. I cromosomi sono gli stessi in tutte le persone, ma il numero di cromosomi può variare. Quando un uomo ha un cromosoma X in più o una carenza del cromosoma Y, può portare alla malattia di Klinefeldter. Questi disturbi si verificano durante la formazione dello sperma, il che lo rende meno attivo e porta ad una diminuzione della capacità di riprodursi, cioè alla sterilità.
La diagnosi della sindrome di Klinefelter viene solitamente effettuata sulla base di test genetici. Innanzitutto, il test genetico aiuta a determinare la presenza di cromosomi aggiuntivi. Il test viene eseguito su sangue o urina. Per verificare la presenza di un cromosoma Y in più, viene eseguita la microscopia di sezioni sottili di marcatori. Altri metodi diagnostici spesso includono la consultazione con un oftalmologo, un endocrinologo e un cardiologo.
Sindrome di Klinefelter
La **sindrome di Klinefelter** è un complesso clinico causato dalla presenza in un uomo malato di tre o più cromosomi sessuali XXY in presenza di un cromosoma X. Le manifestazioni della sindrome variano: dall'impotenza grave alla "sindrome dei sessi opposti". Accompagnato da ginecomastia, bassa statura, debolezza relativa e talvolta infertilità. La diagnosi della sindrome comprende uno studio del livello degli ormoni sessuali maschili, un coagulogramma, un esame ginecologico e un cariotipo. Il trattamento è solo chirurgico: sostituzione dei cromosomi sessuali del paziente o di uno solo