Síndrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelters

A síndrome de Klinefelts é uma doença hereditária que se desenvolve em homens e se manifesta na forma de retardo mental, distúrbios endócrinos e cardiovasculares, além de diminuição da atividade espermática. Ocorre com frequência de cerca de 1% dos meninos nascidos no mundo, a partir de meados da década de trinta do século XX. A doença leva o nome do endocrinologista americano David Klinefelter, que descreveu esta síndrome pela primeira vez em 1893.

As manifestações da síndrome de Klinefeldt podem diferir para cada pessoa. Via de regra, os portadores da síndrome podem apresentar atraso no desenvolvimento ou retardo mental; problemas de adaptação social são sintomas comuns. Também são observados altos níveis de massa gorda corporal, sudorese, alta estatura, obesidade e obesidade na adolescência. No entanto, alguns sintomas podem ser mais graves em pessoas diferentes. Além disso, com a idade, o estado dos pacientes pode piorar.

A doença é uma doença genética rara causada por uma alteração no número de cromossomos de um indivíduo. Os cromossomos são iguais em todas as pessoas, mas o número de cromossomos pode variar. Quando um homem tem um cromossomo X extra ou uma deficiência do cromossomo Y, isso pode levar à doença de Klinefeldter. Esses distúrbios ocorrem durante a formação dos espermatozoides, o que os torna menos ativos e levam à diminuição da capacidade de reprodução, ou seja, à infertilidade.

O diagnóstico da síndrome de Klinefelter geralmente é feito com base em testes genéticos. Em primeiro lugar, os testes genéticos ajudam a determinar a presença de cromossomos adicionais. O teste é realizado em sangue ou urina. Para verificar a presença de um cromossomo Y extra, é realizada microscopia de finas seções de marcadores. Outros métodos de diagnóstico geralmente incluem consulta com oftalmologista, endocrinologista e cardiologista.

Síndrome de klinefelter

**Síndrome de Klinefelter** é um complexo clínico causado pela presença, em um homem doente, de três ou mais cromossomos sexuais XXY na presença de um cromossomo X. As manifestações da síndrome variam - desde impotência grave até “síndrome dos sexos opostos”. Acompanhada de ginecomastia, baixa estatura, fraqueza relativa e, às vezes, infertilidade. O diagnóstico da síndrome inclui um estudo do nível de hormônios sexuais masculinos, coagulograma, exame ginecológico e cariótipo. O tratamento é apenas cirúrgico - substituição dos cromossomos sexuais do paciente ou de um