Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu

Klinefelts sendromu, erkeklerde gelişen ve zihinsel gerilik, endokrin ve kardiyovasküler bozuklukların yanı sıra sperm aktivitesinde azalma şeklinde kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. 20. yüzyılın otuzlu yaşlarının ortalarından itibaren dünyada doğan erkek çocukların yaklaşık %1'inde görülür. Hastalık, adını bu sendromu ilk kez 1893'te tanımlayan Amerikalı endokrinolog David Klinefelter'den almıştır.

Klinefeldt sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Kural olarak, sendromun taşıyıcılarında gelişimsel gecikme veya zeka geriliği olabilir; sosyal uyum sorunları yaygın semptomlardır. Vücut yağ kitlesinin yüksek olması, terleme, boy uzaması, obezite ve ergenlik döneminde obezite de gözlenmektedir. Ancak bazı belirtiler farklı kişilerde daha şiddetli olabilir. Ayrıca yaşla birlikte hastaların durumu kötüleşebilir.

Hastalık, bireydeki kromozom sayısındaki değişiklikten kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Kromozomlar tüm insanlarda aynıdır ancak kromozom sayısı değişebilir. Bir erkekte fazladan bir X kromozomu varsa veya Y kromozomu eksikliği varsa, bu durum Klinefeldter hastalığına yol açabilir. Bu bozukluklar spermin oluşumu sırasında meydana gelir, bu da onu daha az aktif hale getirir ve üreme yeteneğinin azalmasına yani kısırlığa yol açar.

Klinefelter sendromunun tanısı genellikle genetik testlere dayanarak konur. Her şeyden önce gen testi, ek kromozomların varlığının belirlenmesine yardımcı olur. Test kan veya idrar üzerinden yapılır. Fazladan bir Y kromozomunun varlığını kontrol etmek için işaretleyicilerin ince kesitlerinin mikroskopisi gerçekleştirilir. Diğer teşhis yöntemleri genellikle bir göz doktoruna, endokrinologa ve kardiyoloğa danışmayı içerir.

Klinefelter sendromu

**Klinefelter sendromu**, hasta bir erkekte bir X kromozomunun varlığında üç veya daha fazla XXY cinsiyet kromozomunun bulunmasının neden olduğu klinik bir komplekstir. Sendromun belirtileri şiddetli iktidarsızlıktan “karşı cins sendromuna” kadar değişmektedir. Jinekomasti, kısa boy, göreceli zayıflık ve bazen kısırlık da eşlik eder. Sendromun tanısı, erkek cinsiyet hormonlarının seviyesinin incelenmesini, koagülogramı, jinekolojik muayeneyi ve karyotiplemeyi içerir. Tedavi yalnızca cerrahidir; hastanın cinsiyet kromozomlarının veya bir tanesinin değiştirilmesi