Syndroom van Klinefelter

Klinefelters-syndroom

Het Klinefelts-syndroom is een erfelijke ziekte die zich bij mannen ontwikkelt en zich manifesteert in de vorm van mentale retardatie, endocriene en cardiovasculaire stoornissen, evenals verminderde spermaactiviteit. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 1% van de jongens die ter wereld worden geboren, vanaf het midden van de jaren dertig van de 20e eeuw. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse endocrinoloog David Klinefelter, die dit syndroom voor het eerst beschreef in 1893.

De manifestaties van het Klinefeldt-syndroom kunnen per persoon verschillen. In de regel kunnen dragers van het syndroom een ​​ontwikkelingsachterstand of mentale retardatie hebben; problemen in de sociale aanpassing zijn veel voorkomende symptomen. Hoge niveaus van lichaamsvetmassa, zweten, grote gestalte, zwaarlijvigheid en zwaarlijvigheid tijdens de adolescentie worden ook waargenomen. Sommige symptomen kunnen echter bij verschillende mensen ernstiger zijn. Bovendien kan de toestand van patiënten met de leeftijd verslechteren.

De ziekte is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering in het aantal chromosomen bij een individu. Chromosomen zijn bij alle mensen hetzelfde, maar het aantal chromosomen kan variëren. Wanneer een man een extra X-chromosoom of een tekort aan het Y-chromosoom heeft, kan dit leiden tot de ziekte van Klinefeldter. Deze stoornissen treden op tijdens de vorming van sperma, waardoor het minder actief wordt en leidt tot een afname van het voortplantingsvermogen, dat wil zeggen tot onvruchtbaarheid.

De diagnose van het Klinefelter-syndroom wordt meestal gesteld op basis van genetische tests. Allereerst helpt gentesten de aanwezigheid van extra chromosomen te bepalen. De test wordt uitgevoerd op bloed of urine. Om te controleren op de aanwezigheid van een extra Y-chromosoom, wordt microscopie van dunne secties van markers uitgevoerd. Andere diagnostische methoden omvatten vaak overleg met een oogarts, endocrinoloog en cardioloog.

syndroom van Klinefelter

**Klinefeltersyndroom** is een klinisch complex dat wordt veroorzaakt door de aanwezigheid bij een zieke man van drie of meer XXY-geslachtschromosomen in de aanwezigheid van één X-chromosoom. Manifestaties van het syndroom variëren - van ernstige impotentie tot "syndroom van de andere geslachten". Vergezeld van gynaecomastie, kleine gestalte, relatieve zwakte en soms onvruchtbaarheid. De diagnose van het syndroom omvat een onderzoek naar het niveau van mannelijke geslachtshormonen, een coagulogram, gynaecologisch onderzoek en karyotypering. De behandeling is alleen chirurgisch: vervanging van de geslachtschromosomen van de patiënt of één