Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom

Klinefelts syndrom är en ärftlig sjukdom som utvecklas hos män och visar sig i form av mental retardation, endokrina och kardiovaskulära störningar samt minskad spermieaktivitet. Det förekommer med en frekvens på cirka 1 % av pojkar som föds till världen, med början i mitten av trettiotalet av 1900-talet. Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanske endokrinologen David Klinefelter, som först beskrev detta syndrom 1893.

Manifestationerna av Klinefeldts syndrom kan skilja sig åt för varje person. Som regel kan bärare av syndromet ha utvecklingsförsening eller mental retardation, problem med social anpassning är vanliga symtom. Höga nivåer av kroppsfettmassa, svettning, hög resning, fetma och fetma i tonåren observeras också. Vissa symtom kan dock vara mer allvarliga hos olika personer. Dessutom, med åldern, kan patienternas tillstånd förvärras.

Sjukdomen är en sällsynt genetisk störning som orsakas av en förändring av antalet kromosomer hos en individ. Kromosomerna är lika hos alla människor, men antalet kromosomer kan variera. När en man har en extra X-kromosom eller en brist på Y-kromosomen kan det leda till Klinefeldters sjukdom. Dessa störningar uppstår under bildandet av spermier, vilket gör det mindre aktivt och leder till en minskning av förmågan att fortplanta sig, det vill säga till infertilitet.

Diagnosen Klinefelters syndrom ställs vanligtvis utifrån genetiska tester. Först och främst hjälper gentestning till att bestämma närvaron av ytterligare kromosomer. Testet utförs på blod eller urin. För att kontrollera förekomsten av en extra Y-kromosom utförs mikroskopi av tunna sektioner av markörer. Andra diagnostiska metoder inkluderar ofta konsultation med ögonläkare, endokrinolog och kardiolog.

Klinefelters syndrom

**Klinefelters syndrom** är ett kliniskt komplex som orsakas av närvaron hos en sjuk man av tre eller fler XXY könskromosomer i närvaro av en X-kromosom. Manifestationer av syndromet varierar - från svår impotens till "syndrom av motsatta könen". Åtföljs av gynekomasti, kortväxthet, relativ svaghet och ibland infertilitet. Diagnos av syndromet inkluderar en studie av nivån av manliga könshormoner, ett koagulogram, gynekologisk undersökning och karyotypning. Behandlingen är endast kirurgisk - ersättning av patientens könskromosomer eller en