Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom

Klinefeltsův syndrom je dědičné onemocnění, které se vyvíjí u mužů a projevuje se formou mentální retardace, endokrinních a kardiovaskulárních poruch a také sníženou aktivitou spermií. Vyskytuje se s frekvencí asi 1 % chlapců narozených na světě, počínaje polovinou třicátých let 20. století. Nemoc je pojmenována po americkém endokrinologovi Davidu Klinefelterovi, který tento syndrom poprvé popsal v roce 1893.

Projevy Klinefeldtova syndromu se mohou u každého člověka lišit. Nositelé syndromu mohou mít zpravidla opožděný vývoj nebo mentální retardaci, častými příznaky jsou problémy v sociální adaptaci. Pozorovány jsou také vysoké hladiny tělesného tuku, pocení, vysoký vzrůst, obezita a obezita v dospívání. Některé příznaky však mohou být u různých lidí závažnější. Navíc s věkem se stav pacientů může zhoršovat.

Onemocnění je vzácná genetická porucha způsobená změnou počtu chromozomů u jedince. Chromozomy jsou u všech lidí stejné, ale počet chromozomů se může lišit. Když má muž extra chromozom X nebo nedostatek chromozomu Y, může to vést ke Klinefeldterově chorobě. K těmto poruchám dochází při tvorbě spermií, což ji činí méně aktivní a vede ke snížení schopnosti reprodukce, tedy k neplodnosti.

Diagnóza Klinefelterova syndromu je obvykle stanovena na základě genetického vyšetření. Za prvé, testování genů pomáhá určit přítomnost dalších chromozomů. Test se provádí z krve nebo moči. Pro kontrolu přítomnosti dalšího chromozomu Y se provádí mikroskopie tenkých řezů markerů. Mezi další diagnostické metody často patří konzultace s oftalmologem, endokrinologem a kardiologem.

Klinefelterův syndrom

**Klinefelterův syndrom** je klinický komplex způsobený přítomností tří nebo více pohlavních chromozomů XXY u nemocného muže v přítomnosti jednoho chromozomu X. Projevy syndromu jsou různé – od těžké impotence až po „syndrom opačného pohlaví“. Doprovází je gynekomastie, malý vzrůst, relativní slabost a někdy i neplodnost. Diagnostika syndromu zahrnuje studium hladiny mužských pohlavních hormonů, koagulogram, gynekologické vyšetření a karyotypizaci. Léčba je pouze chirurgická - náhrada pohlavních chromozomů pacienta nebo jednoho