Klinefelter szindróma

Klinefelters szindróma

A Klinefelts-szindróma egy örökletes betegség, amely férfiaknál alakul ki, és mentális retardáció, endokrin és kardiovaszkuláris rendellenességek, valamint csökkent spermaaktivitás formájában nyilvánul meg. A 20. század harmincas éveinek közepétől kezdődően a világra született fiúk körülbelül 1%-ánál fordul elő. A betegség nevét David Klinefelter amerikai endokrinológusról kapta, aki először 1893-ban írta le ezt a szindrómát.

A Klinefeldt-szindróma megnyilvánulásai személyenként eltérőek lehetnek. A szindróma hordozóinak általában fejlődési elmaradása vagy mentális retardációja lehet, a szociális alkalmazkodási problémák gyakori tünetek. Magas testzsírtömeg, izzadás, magas test, elhízás és serdülőkorban az elhízás is megfigyelhető. Egyes tünetek azonban különböző embereknél súlyosabbak lehetnek. Ezenkívül az életkor előrehaladtával a betegek állapota romolhat.

A betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az egyén kromoszómák számának megváltozása okoz. A kromoszómák minden emberben azonosak, de a kromoszómák száma eltérő lehet. Ha egy férfinak extra X kromoszómája van, vagy az Y kromoszóma hiánya, az Klinefeldter-kórhoz vezethet. Ezek a zavarok a spermiumok képződése során jelentkeznek, ami kevésbé aktívvá teszi, és a szaporodási képesség csökkenéséhez, azaz meddőséghez vezet.

A Klinefelter-szindróma diagnózisa általában genetikai vizsgálat alapján történik. Mindenekelőtt a génteszt segít meghatározni további kromoszómák jelenlétét. A vizsgálatot vérrel vagy vizelettel végzik. Az extra Y-kromoszóma jelenlétének ellenőrzésére a markerek vékony metszeteit mikroszkóppal vizsgálják. Az egyéb diagnosztikai módszerek gyakran tartalmazzák a szemorvossal, endokrinológussal és kardiológussal való konzultációt.

Klinefelter szindróma

A **Klinefelter-szindróma** egy olyan klinikai komplexum, amelyet egy beteg férfiban három vagy több XXY nemi kromoszóma jelenléte okoz egy X kromoszóma jelenlétében. A szindróma megnyilvánulásai változatosak - a súlyos impotenciától az „ellentétes nemek szindrómájáig”. Gynecomastia, alacsony termet, viszonylagos gyengeség és néha meddőség kíséri. A szindróma diagnózisa magában foglalja a férfi nemi hormonok szintjének vizsgálatát, koagulogramot, nőgyógyászati ​​vizsgálatot és kariotipizálást. A kezelés csak sebészi - a beteg nemi kromoszómáinak vagy egyikének cseréje