Клайнфелтера Синдром

Клайнефельтера синдром (Klinefelters syndrome)

Клайнфельтсра синдром - наследственное заболевание, которое развивается у мужчин и проявляется в виде умственной отсталости, эндокринных и сердечно-сосудистых нарушений, а также снижения активности сперматозоидов. Встречается с частотой около 1% мальчиков на свет, начиная с середины тридцатых годов XX века. Болезнь названа в честь американского эндокринолога Давида Клайнфельтера, впервые описавшего этот синдром в 1893 году.

Особенности проявления синдрома Клайнфельдта у каждого человека могут отличаться. Как правило, у носителей синдрома может быть задержка развития или умственная отсталость, частыми симптомами являются проблемы в социальной адаптации. Также наблюдается высокий уровень жировой массы тела, потливость, высокий рост, ожирение и ожирение в подростковом возрасте. Однако отдельные симптомы могут быть выражены сильнее у разных людей. К тому же с возрастом состояние больных может усугубляться.

Заболевание является редким генетическим заболеванием, вызываемым изменением количества хромосом у конкретного человека. Хромосомы являются одинаковыми у всех людей, но количество хромосом может варьироваться. Когда у мужчины есть дополнительная хромосома X, либо недостаток хромосомы Y, это может приводить к болезни Клайнфельдтера. Эти нарушения происходят во время формирования сперматозоида, что делает его менее активным и приводит к снижению возможности к размножению, то есть к бесплодию.

Диагноз "Клайнфельтеру синдром" обычно ставится на основе генетического анализа. Прежде всего, генное исследование помогает определить наличие дополнительных хромосом. Анализ проводится на крови или моче. Для того чтобы проверить наличие лишней Y-хромосомы, выполняется микроскопия тонких среза маркеров. Другие методы диагностики часто включают консультацию офтальмолога, эндокринолога и кардиолога.

Клайнфельтера синдром

**Клайнфельтер синдром** - клинический комплекс, обусловленный наличием у больного мужчины трех и более ХХY - половых хромосом при наличии одной Х - хромосомы. Проявления синдрома различно – от выраженной импотенции до «синдрома противоположных полов». Сопровождается гинекомастией, низким ростом, относительной слабостью, иногда бесплодием. Диагностика синдрома включает исследование уровня мужских половых гормонов, коагулограмму, гинекологическое исследование и кариотипирование. Лечение только хирургическое – замена половых хромосом больного либо однопо