Σύνδρομο Klinefelter

Σύνδρομο Klinefelters

Το σύνδρομο Klinefelts είναι μια κληρονομική ασθένεια που αναπτύσσεται στους άνδρες και εκδηλώνεται με τη μορφή νοητικής καθυστέρησης, ενδοκρινικών και καρδιαγγειακών διαταραχών, καθώς και μειωμένης δραστηριότητας του σπέρματος. Εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1% των αγοριών που γεννιούνται στον κόσμο, ξεκινώντας από τα μέσα της δεκαετίας του τριάντα του 20ου αιώνα. Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Αμερικανό ενδοκρινολόγο David Klinefelter, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά αυτό το σύνδρομο το 1893.

Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου Klinefeldt μπορεί να διαφέρουν για κάθε άτομο. Κατά κανόνα, οι φορείς του συνδρόμου μπορεί να έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση ή νοητική υστέρηση· προβλήματα στην κοινωνική προσαρμογή είναι κοινά συμπτώματα. Παρατηρούνται επίσης υψηλά επίπεδα σωματικού λίπους, εφίδρωση, ψηλό ανάστημα, παχυσαρκία και παχυσαρκία στην εφηβεία. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο σοβαρά σε διαφορετικούς ανθρώπους. Επιπλέον, με την ηλικία, η κατάσταση των ασθενών μπορεί να επιδεινωθεί.

Η ασθένεια είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα άτομο. Τα χρωμοσώματα είναι ίδια σε όλους τους ανθρώπους, αλλά ο αριθμός των χρωμοσωμάτων μπορεί να ποικίλλει. Όταν ένας άνδρας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ ή ανεπάρκεια του χρωμοσώματος Υ, μπορεί να οδηγήσει σε νόσο του Klinefeldter. Αυτές οι διαταραχές συμβαίνουν κατά τον σχηματισμό του σπέρματος, γεγονός που το καθιστά λιγότερο ενεργό και οδηγεί σε μείωση της ικανότητας αναπαραγωγής, δηλαδή σε υπογονιμότητα.

Η διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter γίνεται συνήθως με βάση γενετικές εξετάσεις. Πρώτα απ 'όλα, ο έλεγχος γονιδίων βοηθά στον προσδιορισμό της παρουσίας πρόσθετων χρωμοσωμάτων. Η εξέταση πραγματοποιείται σε αίμα ή ούρα. Για να ελεγχθεί η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ, πραγματοποιείται μικροσκόπηση λεπτών τμημάτων δεικτών. Άλλες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν συχνά διαβούλευση με οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο και καρδιολόγο.

Σύνδρομο Klinefelter

Το **σύνδρομο Klinefelter** είναι ένα κλινικό σύμπλεγμα που προκαλείται από την παρουσία σε έναν άρρωστο άνδρα τριών ή περισσότερων φυλετικών χρωμοσωμάτων XXY παρουσία ενός χρωμοσώματος Χ. Οι εκδηλώσεις του συνδρόμου ποικίλλουν - από σοβαρή ανικανότητα έως «σύνδρομο των αντίθετων φύλων». Συνοδεύεται από γυναικομαστία, χαμηλό ανάστημα, σχετική αδυναμία και μερικές φορές υπογονιμότητα. Η διάγνωση του συνδρόμου περιλαμβάνει μελέτη του επιπέδου των ανδρικών ορμονών του φύλου, πήξη, γυναικολογική εξέταση και καρυότυπο. Η θεραπεία είναι μόνο χειρουργική - αντικατάσταση των φυλετικών χρωμοσωμάτων του ασθενούς ή ενός