Hepatolentikuláris

A hepatolenticularis egy összetett melléknév, amely a görög "hepato-" (máj) és a latin anatómiai nucleus lenticularis (lencse mag) összevonásából keletkezett.

Ezt az orvosi kifejezést a máj és a lencse alakú mag, az agy egyik kéreg alatti magja közötti kapcsolat vagy kölcsönhatás leírására használják.

A legismertebb betegség, amelyre ezt a kifejezést használják, a Wilson-Konovalov-kór, a hepatolentikuláris degenerációként ismert também. Ez egy ritka genetikai betegség, amelyet a réz májban, agyban és más szervekben történő felhalmozódása jellemez. Az egyik klasszikus tünet a lencse alakú magok károsodása, amely a betegség elnevezésének alapjául szolgált.

Így a „hepatolentikuláris” kifejezés a máj és az agy kóros elváltozásai közötti szoros kapcsolatot hangsúlyozza ebben a betegségben.

A hepatolentikuláris degeneráció (hepatolentikuláris degeneráció) az idegrendszer örökletes betegsége, amelyet a gerincvelő és az agy funkcióinak fokozatos csökkenése jellemez. Fő tünetei a mozgáskoordinációs nehézségek, izomgyengeség, fejfájás, memóriavesztés stb. A hepatolentikus degeneráció ritka kórkép, az összes neuropátiás eset mintegy 3%-át teszi ki, de vizsgálatának relevanciája a modern orvostudományban az a betegek állandóan magas mortalitása. A patológia összetettsége abban is rejlik, hogy csak számos speciális és nagyon költséges kutatási és kezelési módszerrel diagnosztizálják. Az esetek mintegy 90%-át korai stádiumban észlelik és kezelik, az ilyen betegek várható élettartama akár 50 év is lehet, szemben a kezelésben nem részesülőkkel, várható élettartamuk 80%-kal csökken.

A betegségnek csak két típusa van: laterális elégtelenség (LHN) és központi elégtelenség (CHN). Az LHN vagy hepatolentikuláris myopathia súlyos hepatológiai degenerációt jelent, amely a test fő részét alkotó izmok bénulásához vezet. A CHF, más néven májdystrophia, elpusztítja a májsejteket, és a központi idegrendszer számos rendellenességét okozza.

A hepato-lenticularis degeneráció jeleit a fokozódó vérszegénység, a kötőszöveti gyulladásos folyamatok, az idegrendszer izolált vagy diffúz elváltozásai és a tuberkulózis különböző formái jellemzik. Egyes esetekben károsodás léphet fel