Sitrulinemia

Citrullinemia adalah defisiensi bawaan salah satu enzim yang diperlukan untuk pemecahan kimiawi protein dalam urin. Akibat kelainan ini, amonia dan asam amino citrulline mulai menumpuk di dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius, termasuk keterbelakangan mental dan gangguan lainnya.

Citrullinemia adalah penyakit keturunan langka yang diturunkan secara resesif. Ini berarti bahwa setiap orang tua harus mewariskan gen yang rusak kepada anaknya agar dapat mengembangkan citrullinemia. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak mewarisi gen dari dua orang tua sehat yang mungkin membawa gen cacat tersebut.

Gejala citrullinemia mungkin mulai terlihat pada hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Biasanya tanda pertama adalah kelemahan, ketidakmampuan makan, muntah dan retensi urin. Jika tidak diobati, penyakit ini dapat menyebabkan keterbelakangan psikomotorik, kejang, dan bahkan koma.

Perawatan untuk citrullinemia melibatkan pembatasan protein dalam makanan. Ini membantu mengurangi kadar amonia dalam darah dan mencegah berkembangnya komplikasi serius. Selain itu, anak-anak dengan citrullinemia mungkin diberikan obat yang membantu menurunkan kadar amonia darah.

Secara keseluruhan, citrullinemia adalah kondisi serius yang memerlukan diagnosis dan pengobatan dini. Jika Anda mencurigai anak Anda menderita kondisi ini, hubungi dokter Anda untuk saran dan pengobatan lebih lanjut.

Citrullinemia adalah penyakit bawaan langka yang berhubungan dengan kurangnya aktivitas enzim yang diperlukan untuk pemecahan kimiawi protein dalam urin. Akibat proses ini, amonia dan asam amino citrulline menumpuk di dalam darah.

Penyakit ini bersifat keturunan dan diturunkan dari kedua orang tuanya. Apalagi jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen tersebut, maka kemungkinan memiliki anak dengan citrullinemia adalah 25%.

Gejala utama citrullinemia adalah keterbelakangan mental pada anak. Bayi baru lahir mungkin memiliki bau yang tidak biasa dan kulit pucat yang tidak wajar. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, peningkatan iritabilitas, keterlambatan bicara dan perkembangan fisik, kejang dan kelemahan otot mungkin muncul.

Pengobatan citrullinemia termasuk membatasi asupan makanan berprotein, serta mengonsumsi obat khusus yang membantu menurunkan kadar amonia dalam darah. Dalam beberapa kasus, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Secara umum, prognosis penyakit bergantung pada seberapa dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai. Jika penyakit ini teridentifikasi dan pengobatan dimulai cukup dini, anak-anak dengan citrullinemia dapat mencapai tingkat perkembangan normal dan menjalani kehidupan yang utuh.

Oleh karena itu, citrullinemia merupakan penyakit serius yang perlu diidentifikasi dan diobati sedini mungkin. Orang tua yang mencurigai anaknya menderita patologi ini harus berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan saran dan diagnosis.

Citrullinasi adalah kekurangan enzim yang mengontrol metabolisme asam amino seperti citrulline dan arginine. Penyakit ini menyebabkan penumpukan zat tersebut di dalam tubuh sehingga dapat memicu berbagai gangguan kesehatan. Artikel ini akan memberikan informasi mengenai penyakit ini.

Citrullinemia adalah kelainan metabolisme herediter langka yang ditandai dengan akumulasi berlebihan citrulline dan prolin dalam serum dan jaringan akibat penurunan aktivitas enzim ornithine transcarbamylase (OTC). Gen yang mengkode enzim ini (OTC) dipetakan ke kromosom 3q27