Sitrulinemiya

Sitrulinemiya sidikdə zülalların kimyəvi parçalanması üçün zəruri olan fermentlərdən birinin anadangəlmə çatışmazlığıdır. Bu pozğunluq nəticəsində qanda ammonyak və amin turşusu sitrulin yığılmağa başlayır. Bu, ciddi sağlamlıq problemlərinə, o cümlədən zehni gerilik və digər pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Sitrulinemiya nadir irsi xəstəlikdir və resessiv şəkildə irsi keçir. Bu o deməkdir ki, sitrulinemiyanın inkişafı üçün hər bir valideyn qüsurlu geni uşağa ötürməlidir. Əksər hallarda uşaqlar qüsurlu geni daşıyan iki sağlam valideyndən gen alırlar.

Sitrulinemiya simptomları uşağın həyatının ilk günlərində görünməyə başlaya bilər. Adətən ilk əlamətlər zəiflik, qidalana bilməmə, qusma və sidik tutma olur. Müalicə edilməzsə, xəstəlik psixomotor geriləmə, qıcolma və hətta komaya səbəb ola bilər.

Sitrulinemiyanın müalicəsi pəhrizdə zülalın məhdudlaşdırılmasını nəzərdə tutur. Bu, qanda ammonyak səviyyəsini azaltmağa və ciddi fəsadların inkişafının qarşısını almağa kömək edir. Bundan əlavə, sitrulinemiya olan uşaqlara qan ammonyak səviyyəsini azaltmağa kömək edən dərmanlar verilə bilər.

Ümumiyyətlə, sitrulinemiya erkən diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi bir vəziyyətdir. Əgər uşağınızın bu vəziyyətdən əziyyət çəkdiyindən şübhələnirsinizsə, əlavə məsləhət və müalicə üçün həkiminizlə əlaqə saxlayın.

Sitrulinemiya sidikdə zülalların kimyəvi parçalanması üçün zəruri olan fermentin qeyri-kafi fəaliyyəti ilə əlaqəli nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu proses nəticəsində qanda ammonyak və amin turşusu sitrulin toplanır.

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır və hər iki valideyndən miras alınır. Üstəlik, hər iki valideyn bu genin daşıyıcısıdırsa, sitrulinemiyalı bir uşağın olma ehtimalı 25% -dir.

Sitrulinemiyanın əsas əlaməti uşaqlarda zehni gerilikdir. Yenidoğulmuşlarda qeyri-adi qoxu və qeyri-təbii solğun dəri ola bilər. Xəstəliyin daha da inkişafı ilə artan qıcıqlanma, gecikmiş danışma və fiziki inkişaf, konvulsiyalar və əzələ zəifliyi görünə bilər.

Sitrulinemiyanın müalicəsi protein qidalarının qəbulunu məhdudlaşdırmaq, həmçinin qanda ammonyak səviyyəsini azaltmağa kömək edən xüsusi dərmanların qəbulunu əhatə edir. Bəzi hallarda qaraciyər transplantasiyası tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, xəstəliyin proqnozu diaqnozun nə qədər erkən qoyulmasından və müalicəyə başlanmasından asılıdır. Xəstəlik müəyyən edilərsə və müalicəyə kifayət qədər erkən başlanarsa, sitrulinemiyalı uşaqlar normal inkişaf səviyyəsinə çata və tam bir həyat sürə bilərlər.

Beləliklə, sitrulinemiya mümkün qədər erkən müəyyən edilməli və müalicə edilməli olan ciddi bir xəstəlikdir. Uşağında bu patoloji olduğundan şübhələnən valideynlər məsləhət və diaqnoz üçün həkimə müraciət etməlidirlər.

Sitrulinasiya sitrulin və arginin kimi amin turşularının metabolizmasını idarə edən fermentlərin çatışmazlığıdır. Bu xəstəlik bədəndə bu maddələrin yığılmasına səbəb olur ki, bu da müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Bu məqalə bu xəstəlik haqqında məlumat verəcəkdir.

Sitrulinemiya, ornitin transkarbamilaza (OTC) fermentinin aktivliyinin azalması səbəbindən zərdabda və toxumalarda sitrulin və prolinin həddindən artıq yığılması ilə xarakterizə olunan nadir irsi metabolik xəstəlikdir. Bu fermenti (OTC) kodlayan gen 3q27 xromosomuna uyğunlaşdırılıb