Sitrullinemia

Sitrullinemia on synnynnäinen yhden virtsan proteiinien kemialliseen hajoamiseen tarvittavan entsyymin puutos. Tämän häiriön seurauksena ammoniakki ja aminohappo sitrulliini alkavat kertyä vereen. Tämä voi johtaa vakaviin terveysongelmiin, mukaan lukien henkinen jälkeenjääneisyys ja muut vammat.

Sitrullinemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka periytyy resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että jokaisen vanhemman on välitettävä viallinen geeni lapselle, jotta se voi kehittää sitrullinemiaa. Useimmissa tapauksissa lapset perivät geenit kahdelta terveeltä vanhemmalta, jotka ovat saattaneet kantaa viallista geeniä.

Sitrullinemian oireet voivat alkaa ilmaantua lapsen elämän ensimmäisinä päivinä. Yleensä ensimmäiset merkit ovat heikkous, kyvyttömyys ruokkia, oksentelu ja virtsan kertymä. Hoitamattomana tauti voi johtaa psykomotoriseen hidastumiseen, kohtauksiin ja jopa koomaan.

Sitrullinemian hoitoon sisältyy proteiinin rajoittaminen ruokavaliossa. Tämä auttaa vähentämään veren ammoniakkitasoja ja estämään vakavien komplikaatioiden kehittymistä. Lisäksi lapsille, joilla on sitrullinemia, voidaan antaa lääkkeitä, jotka auttavat alentamaan veren ammoniakkitasoja.

Kaiken kaikkiaan sitrullinemia on vakava tila, joka vaatii varhaista diagnoosia ja hoitoa. Jos epäilet, että lapsesi kärsii tästä sairaudesta, ota yhteyttä lääkäriisi lisäohjeita ja hoitoa varten.

Sitrullinemia on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka liittyy virtsan proteiinien kemialliseen hajoamiseen tarvittavan entsyymin riittämättömään aktiivisuuteen. Tämän prosessin seurauksena ammoniakki ja aminohappo sitrulliini kerääntyvät vereen.

Sairaus on perinnöllinen ja periytyy molemmilta vanhemmilta. Lisäksi, jos molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia, todennäköisyys saada lapsi, jolla on sitrullinemia, on 25%.

Sitrullinemian tärkein oire on lasten henkinen jälkeenjääneisyys. Vastasyntyneillä voi olla epätavallinen haju ja luonnottoman vaalea iho. Taudin kehittyessä voi ilmetä lisääntynyttä ärtyneisyyttä, puheen ja fyysisen kehityksen viivästymistä, kouristuksia ja lihasheikkoutta.

Sitrullinemian hoitoon sisältyy proteiinien saannin rajoittaminen sekä erityisten lääkkeiden ottaminen, jotka auttavat vähentämään veren ammoniakkitasoja. Joissakin tapauksissa maksansiirto voi olla tarpeen.

Yleensä taudin ennuste riippuu siitä, kuinka aikaisin diagnoosi tehtiin ja hoito aloitettiin. Jos sairaus tunnistetaan ja hoito aloitetaan riittävän ajoissa, sitrullinemiaa sairastavat lapset voivat saavuttaa normaalin kehitystason ja elää täyttä elämää.

Sitrullinemia on siis vakava sairaus, joka on tunnistettava ja hoidettava mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Vanhempien, jotka epäilevät lapsellaan olevan tämä patologia, tulee kääntyä lääkärin puoleen saadakseen neuvoja ja diagnoosin.

Sitrullinaatio on entsyymien puutos, jotka säätelevät aminohappojen, kuten sitrulliinin ja arginiinin, aineenvaihduntaa. Tämä sairaus aiheuttaa näiden aineiden kerääntymistä elimistöön, mikä voi johtaa erilaisiin terveysongelmiin. Tämä artikkeli tarjoaa tietoa tästä taudista.

Sitrullinemia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista sitrulliinin ja proliinin liiallinen kertyminen seerumiin ja kudoksiin ornitiinitranskarbamylaasientsyymin (OTC) alentuneen aktiivisuuden vuoksi. Tätä entsyymiä koodaava geeni (OTC) kartoitetaan kromosomiin 3q27