Цитрулінемія

Цитрулінемія (Citrullinaemia) - це вроджена вада одного з ферментів, необхідних для хімічного розщеплення білків у сечі. Внаслідок цього розлади аміак та амінокислота цитрулін починають накопичуватися в крові. Це може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи затримку розумового розвитку та інші порушення.

Цитрулінемія є рідкісним спадковим захворюванням, яке успадковується за рецесивним типом. Це означає, що кожен з батьків повинен передати дефектний ген дитині, щоб вона розвинула цитрулінемію. Найчастіше діти успадковують гени двох здорових батьків, які, можливо, були носіями дефектного гена.

Симптоми цитрулінемії можуть початися в перші дні життя дитини. Зазвичай першими ознаками є слабкість, нездатність годуватися, блювання та затримка сечовипускання. Якщо не лікувати захворювання, воно може призвести до психомоторної затримки, судом і навіть коми.

Лікування цитрулінемії включає обмеження білків в раціоні харчування. Це дозволяє знизити рівень аміаку в крові та запобігти розвитку серйозних ускладнень. Крім того, дітям із цитрулінемією можуть призначатися ліки, які допомагають знизити рівень аміаку в крові.

В цілому, цитрулінемія є серйозним захворюванням, яке потребує ранньої діагностики та лікування. Якщо ви підозрюєте, що ваша дитина може страждати від цього захворювання, зверніться до свого лікаря для отримання подальших рекомендацій та лікування.

Цитрулінемія (Citrullinaemia) – це рідкісне вроджене захворювання, яке пов'язане з недостатньою активністю ферменту, необхідного для хімічного розщеплення білків у сечі. Внаслідок цього процесу відбувається накопичення аміаку та амінокислоти цитруліну в крові.

Захворювання є спадковим і передається у спадок від обох батьків. При цьому якщо обидва батьки є носіями гена, то ймовірність народження дитини з цитрулінемією становить 25%.

Основним симптомом цитрулінемії є затримка розумового розвитку у дітей. Новонароджені можуть мати незвичайний запах та неприродно бліду шкіру. При подальшому розвитку захворювання можуть з'явитися підвищена дратівливість, затримка мовного та фізичного розвитку, судоми та м'язова слабкість.

Лікування цитрулінемії включає обмеження споживання білкової їжі, а також прийом спеціальних препаратів, які допомагають знизити рівень аміаку в крові. У деяких випадках може знадобитися трансплантація печінки.

Загалом прогноз захворювання залежить від того, наскільки рано було поставлено діагностику та розпочато лікування. Якщо захворювання було виявлено та лікування розпочато досить рано, то діти з цитрулінемією можуть досягти нормального рівня розвитку та вести повноцінне життя.

Таким чином, цитрулінемія є серйозним захворюванням, яке необхідно виявляти та лікувати якомога раніше. Батьки, які підозрюють у дитини цю патологію, повинні звернутися до лікаря для отримання консультації та діагностики.

Цитрулінування – це дефіцит ферментів, які контролюють метаболізм амінокислот, таких як цитрулін та аргінін. Це захворювання викликає накопичення цих речовин в організмі, що може призвести до різних проблем зі здоров'ям. Ця стаття надасть інформацію про дане захворювання.

Цитрулінаємія - рідкісне спадкове порушення обміну речовин, що характеризується надлишковим накопиченням цитруліну і проліну в сироватці і тканинах за рахунок зниження активності ферменту орнітинтранскарбамілази (ОТК). Ген, що кодує даний фермент (OTC), картирован в хромосомі 3q27