Citrulinémie

Citrullinémie je vrozený nedostatek jednoho z enzymů nezbytných pro chemické štěpení bílkovin v moči. V důsledku této poruchy se v krvi začne hromadit amoniak a aminokyselina citrulin. To může vést k vážným zdravotním problémům, včetně mentální retardace a dalších poruch.

Citrulinémie je vzácné dědičné onemocnění, které se dědí recesivním způsobem. To znamená, že každý rodič musí předat defektní gen dítěti, aby se u něj vyvinula citrulinémie. Ve většině případů děti zdědí geny od dvou zdravých rodičů, kteří mohli být nositeli defektního genu.

Příznaky citrulinémie se mohou začít objevovat v prvních dnech života dítěte. Obvykle jsou prvními příznaky slabost, neschopnost se krmit, zvracení a zadržování moči. Pokud se onemocnění neléčí, může vést k psychomotorické retardaci, záchvatům a dokonce kómatu.

Léčba citrulinémie zahrnuje omezení bílkovin ve stravě. To pomáhá snížit hladinu amoniaku v krvi a zabránit rozvoji závažných komplikací. Děti s citrulinémií mohou navíc dostávat léky, které pomáhají snižovat hladinu amoniaku v krvi.

Celkově je citrulinémie závažný stav, který vyžaduje včasnou diagnostiku a léčbu. Máte-li podezření, že by vaše dítě mohlo trpět tímto onemocněním, kontaktujte svého lékaře, který vám poskytne další radu a léčbu.

Citrulinémie je vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s nedostatečnou aktivitou enzymu nezbytného pro chemické štěpení bílkovin v moči. V důsledku tohoto procesu se v krvi hromadí amoniak a aminokyselina citrulin.

Nemoc je dědičná a dědí se od obou rodičů. Pokud jsou navíc oba rodiče přenašeči genu, pak je pravděpodobnost narození dítěte s citrulinémií 25 %.

Hlavním příznakem citrulinémie je mentální retardace u dětí. Novorozenci mohou mít neobvyklý zápach a nepřirozeně bledou pokožku. S dalším rozvojem onemocnění se může objevit zvýšená dráždivost, opožděná řeč a fyzický vývoj, křeče a svalová slabost.

Léčba citrulinémie zahrnuje omezení příjmu bílkovinných potravin a také užívání speciálních léků, které pomáhají snižovat hladinu amoniaku v krvi. V některých případech může být nutná transplantace jater.

Obecně platí, že prognóza onemocnění závisí na tom, jak brzy byla stanovena diagnóza a zahájena léčba. Pokud je onemocnění identifikováno a léčba zahájena dostatečně včas, mohou děti s citrulinémií dosáhnout normální úrovně vývoje a vést plnohodnotný život.

Citrulinémie je tedy závažné onemocnění, které je třeba co nejdříve identifikovat a léčit. Rodiče, kteří mají podezření, že jejich dítě má tuto patologii, by se měli poradit s lékařem a poradit se s ním.

Citrulinace je nedostatek enzymů, které řídí metabolismus aminokyselin, jako je citrulin a arginin. Toto onemocnění způsobuje hromadění těchto látek v těle, což může vést k různým zdravotním problémům. Tento článek poskytne informace o této nemoci.

Citrulinémie je vzácná dědičná metabolická porucha charakterizovaná nadměrnou akumulací citrulinu a prolinu v séru a tkáních v důsledku snížené aktivity enzymu ornithin transkarbamylázy (OTC). Gen kódující tento enzym (OTC) je mapován na chromozom 3q27