Цитруллинемия (Citrullinaemia)

Цитруллинемия (Citrullinaemia) - это врожденный недостаток одного из ферментов, необходимых для химического расщепления белков в моче. В результате этого расстройства аммиак и аминокислота цитруллин начинают накапливаться в крови. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, включая задержку умственного развития и другие нарушения.

Цитруллинемия является редким наследственным заболеванием, которое наследуется по рецессивному типу. Это означает, что каждый родитель должен передать дефектный ген ребенку, чтобы он развил цитруллинемию. В большинстве случаев дети наследуют гены от двух здоровых родителей, которые, возможно, были носителями дефектного гена.

Симптомы цитруллинемии могут начаться проявляться в первые дни жизни ребенка. Обычно первыми признаками являются слабость, неспособность кормиться, рвота и задержка мочеиспускания. Если не лечить заболевание, оно может привести к психомоторной задержке, судорогам и даже коме.

Лечение цитруллинемии включает в себя ограничение белков в рационе питания. Это позволяет снизить уровень аммиака в крови и предотвратить развитие серьезных осложнений. Кроме того, детям с цитруллинемией могут назначаться лекарства, которые помогают понизить уровень аммиака в крови.

В целом, цитруллинемия является серьезным заболеванием, которое требует ранней диагностики и лечения. Если вы подозреваете, что ваш ребенок может страдать от этого заболевания, обратитесь к своему врачу для получения дальнейших рекомендаций и лечения.

Цитруллинемия (Citrullinaemia) - это редкое врожденное заболевание, которое связано с недостаточной активностью фермента, необходимого для химического расщепления белков в моче. В результате этого процесса происходит накопление аммиака и аминокислоты цитруллина в крови.

Заболевание является наследственным и передается по наследству от обоих родителей. При этом, если оба родителя являются носителями гена, то вероятность рождения ребенка с цитруллинемией составляет 25%.

Основным симптомом цитруллинемии является задержка умственного развития у детей. Новорожденные могут иметь необычный запах и неестественно бледную кожу. При дальнейшем развитии заболевания могут появиться повышенная раздражительность, задержка речевого и физического развития, судороги и мышечная слабость.

Лечение цитруллинемии включает в себя ограничение потребления белковой пищи, а также прием специальных препаратов, которые помогают снизить уровень аммиака в крови. В некоторых случаях может потребоваться трансплантация печени.

В целом, прогноз заболевания зависит от того, насколько рано была поставлена диагностика и начато лечение. Если заболевание было выявлено и лечение начато достаточно рано, то дети с цитруллинемией могут достичь нормального уровня развития и вести полноценную жизнь.

Таким образом, цитруллинемия является серьезным заболеванием, которое необходимо выявлять и лечить как можно раньше. Родители, которые подозревают у своего ребенка эту патологию, должны обратиться к врачу для получения консультации и диагностики.

Цитруллинования – это дефицит ферментов, которые контролируют метаболизм аминокислот, таких как цитруллин и аргинин. Данное заболевание вызывает накопление этих веществ в организме, что может привести к различным проблемам со здоровьем. Данная статья предоставит информацию о данном заболевании.

Цитруллинаемия - является редким наследственным нарушением обмена веществ, характеризующееся избыточным накоплением цитруллина и пролина в сыворотке и тканях за счет снижения активности фермента орнитинтранскарбамилазы (ОТК). Ген, кодирующий данный фермент (OTC), картирован в хромосоме 3q27