Цитруллинемия (Citrullinaemia)

Цитрулинемията е вроден дефицит на един от ензимите, необходими за химичното разграждане на протеините в урината. В резултат на това разстройство амонякът и аминокиселината цитрулин започват да се натрупват в кръвта. Това може да доведе до сериозни здравословни проблеми, включително умствена изостаналост и други увреждания.

Цитрулинемията е рядко наследствено заболяване, което се унаследява по рецесивен начин. Това означава, че всеки родител трябва да предаде дефектния ген на детето, за да развие цитрулинемия. В повечето случаи децата наследяват гени от двама здрави родители, които може да са носители на дефектния ген.

Симптомите на цитрулинемия могат да започнат да се появяват в първите дни от живота на детето. Обикновено първите признаци са слабост, невъзможност за хранене, повръщане и задържане на урина. Ако не се лекува, заболяването може да доведе до психомоторна изостаналост, гърчове и дори кома.

Лечението на цитрулинемия включва ограничаване на протеините в диетата. Това помага да се намалят нивата на амоняк в кръвта и да се предотврати развитието на сериозни усложнения. В допълнение, на деца с цитрулинемия може да се дават лекарства, които помагат за понижаване на нивата на амоняк в кръвта.

Като цяло, цитрулинемията е сериозно състояние, което изисква ранна диагностика и лечение. Ако подозирате, че детето ви може да страда от това заболяване, свържете се с вашия лекар за допълнителен съвет и лечение.

Цитрулинемията е рядко вродено заболяване, което се свързва с недостатъчна активност на ензима, необходим за химичното разграждане на протеините в урината. В резултат на този процес в кръвта се натрупват амоняк и аминокиселина цитрулин.

Заболяването е наследствено и се унаследява и от двамата родители. Освен това, ако и двамата родители са носители на гена, тогава вероятността да имате дете с цитрулинемия е 25%.

Основният симптом на цитрулинемията е умствената изостаналост при децата. Новородените могат да имат необичайна миризма и неестествено бледа кожа. С по-нататъшното развитие на заболяването може да се появи повишена раздразнителност, забавено говорно и физическо развитие, конвулсии и мускулна слабост.

Лечението на цитрулинемия включва ограничаване на приема на протеинови храни, както и приемане на специални лекарства, които помагат за намаляване на нивата на амоняк в кръвта. В някои случаи може да се наложи трансплантация на черен дроб.

Като цяло прогнозата на заболяването зависи от това колко рано е поставена диагнозата и е започнало лечението. Ако заболяването се идентифицира и лечението започне достатъчно рано, децата с цитрулинемия могат да постигнат нормално ниво на развитие и да водят пълноценен живот.

Следователно цитрулинемията е сериозно заболяване, което трябва да бъде идентифицирано и лекувано възможно най-рано. Родителите, които подозират, че детето им има тази патология, трябва да се консултират с лекар за съвет и диагноза.

Цитрулинирането е дефицит на ензими, които контролират метаболизма на аминокиселини като цитрулин и аргинин. Това заболяване причинява натрупване на тези вещества в тялото, което може да доведе до различни здравословни проблеми. Тази статия ще предостави информация за това заболяване.

Цитрулинемията е рядко наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с прекомерно натрупване на цитрулин и пролин в серума и тъканите поради намалена активност на ензима орнитин транскарбамилаза (OTC). Генът, кодиращ този ензим (OTC), е картографиран към хромозома 3q27