Citrullinemi

Citrullinemi är en medfödd brist på ett av de enzymer som är nödvändiga för den kemiska nedbrytningen av proteiner i urinen. Som ett resultat av denna störning börjar ammoniak och aminosyran citrullin ackumuleras i blodet. Detta kan leda till allvarliga hälsoproblem, inklusive mental retardation och andra funktionsnedsättningar.

Citrullinemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som ärvs på ett recessivt sätt. Detta innebär att varje förälder måste överföra den defekta genen till barnet för att det ska utveckla citrullinemi. I de flesta fall ärver barn gener från två friska föräldrar som kan ha burit på den defekta genen.

Symtom på citrullinemi kan börja dyka upp under de första dagarna av ett barns liv. Vanligtvis är de första tecknen svaghet, oförmåga att äta, kräkningar och urinretention. Om den lämnas obehandlad kan sjukdomen leda till psykomotorisk retardation, kramper och till och med koma.

Behandling för citrullinemi innebär att begränsa protein i kosten. Detta hjälper till att minska ammoniaknivåerna i blodet och förhindrar utvecklingen av allvarliga komplikationer. Dessutom kan barn med citrullinemi ges mediciner som hjälper till att sänka ammoniaknivåerna i blodet.

Sammantaget är citrullinemi ett allvarligt tillstånd som kräver tidig diagnos och behandling. Om du misstänker att ditt barn lider av detta tillstånd, kontakta din läkare för ytterligare råd och behandling.

Citrullinemi är en sällsynt medfödd sjukdom som är förknippad med otillräcklig aktivitet av ett enzym som är nödvändigt för den kemiska nedbrytningen av proteiner i urinen. Som ett resultat av denna process ackumuleras ammoniak och aminosyran citrullin i blodet.

Sjukdomen är ärftlig och ärvs från båda föräldrarna. Dessutom, om båda föräldrarna är bärare av genen, är sannolikheten för att få ett barn med citrullinemi 25%.

Huvudsymptomet på citrullinemi är mental retardation hos barn. Nyfödda kan ha en ovanlig lukt och onaturligt blek hud. Vid fortsatt utveckling av sjukdomen kan ökad irritabilitet, försenat tal och fysisk utveckling, kramper och muskelsvaghet uppträda.

Behandling för citrullinemi inkluderar att begränsa intaget av proteinmat, samt att ta speciella mediciner som hjälper till att minska ammoniaknivåerna i blodet. I vissa fall kan en levertransplantation krävas.

I allmänhet beror sjukdomens prognos på hur tidigt diagnosen ställdes och behandlingen påbörjades. Om sjukdomen identifieras och behandlingen påbörjas tillräckligt tidigt kan barn med citrullinemi uppnå en normal utvecklingsnivå och leva ett helt liv.

Citrullinemi är alltså en allvarlig sjukdom som måste identifieras och behandlas så tidigt som möjligt. Föräldrar som misstänker att deras barn har denna patologi bör konsultera en läkare för råd och diagnos.

Citrullinering är en brist på enzymer som kontrollerar metabolismen av aminosyror som citrullin och arginin. Denna sjukdom orsakar en uppbyggnad av dessa ämnen i kroppen, vilket kan leda till olika hälsoproblem. Den här artikeln kommer att ge information om denna sjukdom.

Citrullinemi är en sällsynt ärftlig metabolisk sjukdom som kännetecknas av överdriven ackumulering av citrullin och prolin i serum och vävnader på grund av minskad aktivitet av enzymet ornitin transkarbamylas (OTC). Genen som kodar för detta enzym (OTC) kartläggs till kromosom 3q27