시트룰린혈증

시트룰린혈증은 소변 내 단백질의 화학적 분해에 필요한 효소 중 하나의 선천적 결핍입니다. 이 장애의 결과로 암모니아와 아미노산 시트룰린이 혈액에 축적되기 시작합니다. 이는 정신 지체 및 기타 장애를 포함한 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

시트룰린혈증은 열성 방식으로 유전되는 희귀 유전 질환입니다. 이는 시트룰린혈증이 발생하려면 각 부모가 결함이 있는 유전자를 자녀에게 전달해야 함을 의미합니다. 대부분의 경우, 자녀는 결함이 있는 유전자를 가지고 있을 수 있는 두 명의 건강한 부모로부터 유전자를 물려받습니다.

시트룰린혈증의 증상은 아이의 생애 첫날부터 나타나기 시작할 수 있습니다. 일반적으로 첫 번째 징후는 쇠약, 수유 불능, 구토 및 요폐입니다. 치료하지 않고 방치할 경우, 이 질병은 정신운동 지체, 발작, 심지어 혼수상태로 이어질 수 있습니다.

시트룰린혈증 치료에는 식단에서 단백질을 제한하는 것이 포함됩니다. 이는 혈액 내 암모니아 수치를 낮추고 심각한 합병증의 발병을 예방하는 데 도움이 됩니다. 또한, 시트룰린혈증이 있는 소아에게는 혈중 암모니아 수치를 낮추는 데 도움이 되는 약물을 투여할 수 있습니다.

전반적으로 시트룰린혈증은 조기 진단과 치료가 필요한 심각한 질환입니다. 귀하의 자녀가 이 질환을 앓고 있다고 의심되면 의사에게 연락하여 추가 조언과 치료를 받으십시오.

시트룰린혈증은 소변 내 단백질의 화학적 분해에 필요한 효소의 활성 부족과 관련된 드문 선천성 질환입니다. 이 과정의 결과로 암모니아와 아미노산 시트룰린이 혈액에 축적됩니다.

이 질병은 유전적이며 부모 모두로부터 유전됩니다. 또한 부모 모두가 이 유전자를 보유하고 있는 경우 시트룰린혈증에 걸린 아이를 낳을 확률은 25%입니다.

시트룰린혈증의 주요 증상은 어린이의 정신 지체입니다. 신생아는 특이한 냄새가 나고 피부가 부자연스럽게 창백할 수 있습니다. 질병이 더 진행됨에 따라 과민성 증가, 언어 및 신체 발달 지연, 경련 및 근육 약화가 나타날 수 있습니다.

시트룰린혈증 치료에는 단백질 식품 섭취를 제한하고 혈액 내 암모니아 수치를 낮추는 데 도움이 되는 특수 약물을 복용하는 것이 포함됩니다. 어떤 경우에는 간 이식이 필요할 수도 있습니다.

일반적으로 질병의 예후는 진단이 얼마나 일찍 이루어지고 치료가 시작되었는지에 따라 달라집니다. 질병을 조기에 발견하고 치료를 시작하면 시트룰린혈증이 있는 소아는 정상적인 발달 수준에 도달하고 완전한 삶을 영위할 수 있습니다.

따라서 시트룰린혈증은 가능한 한 조기에 확인하고 치료해야 하는 심각한 질병입니다. 자녀에게 이러한 병리가 있다고 의심되는 부모는 의사와 상담하여 조언과 진단을 받아야 합니다.

시트룰린화는 시트룰린, 아르기닌과 같은 아미노산의 대사를 조절하는 효소의 결핍입니다. 이 질병은 신체에 이러한 물질이 축적되어 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 기사에서는 이 질병에 대한 정보를 제공합니다.

시트룰린혈증은 오르니틴 트랜스카바밀라제(OTC) 효소의 활성 감소로 인해 혈청 및 조직에 시트룰린과 프롤린이 과도하게 축적되는 것이 특징인 드문 유전성 대사 장애입니다. 이 효소(OTC)를 암호화하는 유전자는 염색체 3q27에 매핑되어 있습니다.