Citrullinæmi

Citrullinæmi er en medfødt mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for den kemiske nedbrydning af proteiner i urinen. Som følge af denne lidelse begynder ammoniak og aminosyren citrullin at ophobes i blodet. Dette kan føre til alvorlige helbredsproblemer, herunder mental retardering og andre svækkelser.

Citrullinæmi er en sjælden arvelig sygdom, der nedarves på en recessiv måde. Det betyder, at hver forælder skal videregive det defekte gen til barnet, for at det kan udvikle citrullinæmi. I de fleste tilfælde arver børn gener fra to raske forældre, som kan have båret det defekte gen.

Symptomer på citrullinæmi kan begynde at dukke op i de første dage af et barns liv. Normalt er de første tegn svaghed, manglende evne til at spise, opkastning og urinretention. Hvis sygdommen ikke behandles, kan den føre til psykomotorisk retardering, anfald og endda koma.

Behandling for citrullinæmi involverer begrænsning af protein i kosten. Dette hjælper med at reducere ammoniakniveauet i blodet og forhindrer udviklingen af ​​alvorlige komplikationer. Derudover kan børn med citrullinæmi få medicin, der hjælper med at sænke ammoniakniveauet i blodet.

Samlet set er citrullinæmi en alvorlig tilstand, der kræver tidlig diagnose og behandling. Hvis du har mistanke om, at dit barn kan lide af denne tilstand, skal du kontakte din læge for yderligere råd og behandling.

Citrullinæmi er en sjælden medfødt sygdom, der er forbundet med utilstrækkelig aktivitet af et enzym, der er nødvendigt for den kemiske nedbrydning af proteiner i urinen. Som et resultat af denne proces ophobes ammoniak og aminosyren citrullin i blodet.

Sygdommen er arvelig og arves fra begge forældre. Desuden, hvis begge forældre er bærere af genet, så er sandsynligheden for at få et barn med citrullinæmi 25%.

Det vigtigste symptom på citrullinæmi er mental retardering hos børn. Nyfødte kan have en usædvanlig lugt og unaturligt bleg hud. Ved videreudvikling af sygdommen kan øget irritabilitet, forsinket tale og fysisk udvikling opstå, kramper og muskelsvaghed.

Behandling for citrullinæmi omfatter begrænsning af indtagelsen af ​​proteinfødevarer samt indtagelse af specielle lægemidler, der hjælper med at reducere ammoniakniveauet i blodet. I nogle tilfælde kan en levertransplantation være nødvendig.

Generelt afhænger sygdommens prognose af, hvor tidligt diagnosen blev stillet og behandling startet. Hvis sygdommen identificeres og behandlingen påbegyndes tidligt nok, kan børn med citrullinæmi opnå et normalt udviklingsniveau og leve et fuldt liv.

Citrullinæmi er således en alvorlig sygdom, der skal identificeres og behandles så tidligt som muligt. Forældre, der har mistanke om, at deres barn har denne patologi, bør konsultere en læge for råd og diagnose.

Citrullinering er en mangel på enzymer, der styrer metabolismen af ​​aminosyrer såsom citrullin og arginin. Denne sygdom forårsager en ophobning af disse stoffer i kroppen, hvilket kan føre til forskellige sundhedsproblemer. Denne artikel vil give oplysninger om denne sygdom.

Citrullinæmi er en sjælden arvelig metabolisk lidelse karakteriseret ved overdreven akkumulering af citrullin og prolin i serum og væv på grund af nedsat aktivitet af enzymet ornithin transcarbamylase (OTC). Genet, der koder for dette enzym (OTC), er kortlagt til kromosom 3q27