シトルリン血症

シトルリン血症は、尿中のタンパク質の化学的分解に必要な酵素の 1 つが先天的に欠乏している状態です。この障害の結果、アンモニアとアミノ酸のシトルリンが血液中に蓄積し始めます。これは、精神薄弱やその他の障害を含む深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

シトルリン血症は、劣性遺伝するまれな遺伝病です。これは、シトルリン血症を発症させるには、それぞれの親が欠陥のある遺伝子を子供に受け継がなければならないことを意味します。ほとんどの場合、子供は欠陥遺伝子を持っている可能性がある2人の健康な親から遺伝子を受け継ぎます。

シトルリン血症の症状は、生後数日で現れ始めることがあります。通常、最初の兆候は衰弱、摂食不能、嘔吐、尿閉です。この病気を治療せずに放置すると、精神運動発達遅滞、発作、さらには昏睡状態に至る可能性があります。

シトルリン血症の治療には、食事中のタンパク質を制限することが含まれます。これは、血中のアンモニア濃度を下げ、重篤な合併症の発症を防ぐのに役立ちます。さらに、シトルリン血症の子供には、血中アンモニア濃度を下げる薬が投与される場合があります。

全体として、シトルリン血症は早期の診断と治療が必要な重篤な状態です。お子様がこの症状に苦しんでいる可能性があると思われる場合は、医師に連絡してさらなるアドバイスと治療を受けてください。

シトルリン血症は、尿中のタンパク質の化学的分解に必要な酵素の活性不足に関連するまれな先天性疾患です。このプロセスの結果、アンモニアとアミノ酸のシトルリンが血液中に蓄積します。

この病気は遺伝性であり、両親から受け継がれます。さらに、両親がこの遺伝子の保因者である場合、子供がシトルリン血症になる確率は 25% です。

シトルリン血症の主な症状は、子供の精神遅滞です。新生児は異常な臭いがしたり、不自然に青白い肌をしていることがあります。病気がさらに進行すると、過敏性の増加、言語や身体的発育の遅れ、けいれんや筋力低下が現れることがあります。

シトルリン血症の治療には、タンパク質食品の摂取を制限することや、血中のアンモニア濃度を下げるのに役立つ特別な薬を服用することが含まれます。場合によっては、肝移植が必要になる場合もあります。

一般に、病気の予後は、どれだけ早く診断され、治療が開始されたかによって決まります。病気が特定され、十分に早期に治療が開始されれば、シトルリン血症の子供は正常なレベルの発育を達成し、充実した生活を送ることができます。

したがって、シトルリン血症は、できるだけ早期に特定して治療する必要がある重篤な疾患です。自分の子供がこの病状を患っていると疑う親は、アドバイスと診断のために医師に相談する必要があります。

シトルリン化は、シトルリンやアルギニンなどのアミノ酸の代謝を制御する酵素の欠損です。この病気は体内にこれらの物質の蓄積を引き起こし、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。この記事ではこの病気についての情報を提供します。

シトルリン血症は、酵素オルニチントランスカルバミラーゼ (OTC) の活性低下による血清および組織中のシトルリンとプロリンの過剰な蓄積を特徴とするまれな遺伝性代謝疾患です。この酵素 (OTC) をコードする遺伝子は染色体 3q27 にマッピングされています。