Sitrulinemi

Sitrullinemi, idrardaki proteinlerin kimyasal parçalanması için gerekli olan enzimlerden birinin konjenital eksikliğidir. Bu bozukluğun sonucunda kanda amonyak ve sitrülin aminoasit birikmeye başlar. Bu, zihinsel gerilik ve diğer bozukluklar da dahil olmak üzere ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Sitrüllinemi, resesif bir şekilde kalıtsal olan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu, sitrullinemi gelişmesi için her ebeveynin kusurlu geni çocuğa aktarması gerektiği anlamına gelir. Çoğu durumda çocuklar, kusurlu geni taşımış olabilecek iki sağlıklı ebeveynden genleri miras alırlar.

Sitrulinemi belirtileri çocuğun yaşamının ilk günlerinde ortaya çıkmaya başlayabilir. Genellikle ilk belirtiler halsizlik, beslenememe, kusma ve idrar retansiyonudur. Tedavi edilmezse hastalık psikomotor geriliğe, nöbetlere ve hatta komaya bile yol açabilir.

Sitrulinemi tedavisi diyetteki proteinin sınırlandırılmasını içerir. Bu, kandaki amonyak seviyelerinin azaltılmasına ve ciddi komplikasyonların gelişmesinin önlenmesine yardımcı olur. Ayrıca sitrullinemili çocuklara kandaki amonyak düzeylerini düşürmeye yardımcı olan ilaçlar verilebilir.

Genel olarak sitrullinemi, erken teşhis ve tedavi gerektiren ciddi bir durumdur. Çocuğunuzun bu durumdan muzdarip olduğundan şüpheleniyorsanız daha fazla öneri ve tedavi için doktorunuza başvurun.

Sitrullinemi, idrardaki proteinlerin kimyasal parçalanması için gerekli bir enzimin yetersiz aktivitesiyle ilişkili nadir bir konjenital hastalıktır. Bu sürecin bir sonucu olarak kanda amonyak ve sitrülin amino asidi birikir.

Hastalık kalıtsaldır ve her iki ebeveynden de miras alınır. Üstelik her iki ebeveyn de genin taşıyıcısıysa sitrülinemili bir çocuğa sahip olma olasılığı %25'tir.

Sitrulineminin ana semptomu çocuklarda zeka geriliğidir. Yeni doğanlar alışılmadık bir kokuya ve doğal olmayan soluk bir cilde sahip olabilir. Hastalığın daha da gelişmesiyle birlikte artan sinirlilik, gecikmiş konuşma ve fiziksel gelişim, kasılmalar ve kas güçsüzlüğü ortaya çıkabilir.

Sitrulinemi tedavisi, proteinli gıdaların alımının sınırlandırılmasının yanı sıra kandaki amonyak seviyelerini azaltmaya yardımcı olan özel ilaçların alınmasını içerir. Bazı durumlarda karaciğer nakli gerekebilir.

Genel olarak hastalığın prognozu, tanının ne kadar erken konulduğuna ve tedaviye ne kadar erken başlandığına bağlıdır. Hastalık tanımlanır ve tedaviye yeterince erken başlanırsa, sitrülinemili çocuklar normal bir gelişim düzeyine ulaşabilir ve dolu bir yaşam sürdürebilir.

Bu nedenle sitrullinemi mümkün olduğu kadar erken tanımlanması ve tedavi edilmesi gereken ciddi bir hastalıktır. Çocuğunun bu patolojiye sahip olduğundan şüphelenen ebeveynler tavsiye ve teşhis için bir doktora başvurmalıdır.

Sitrulinasyon, sitrülin ve arginin gibi amino asitlerin metabolizmasını kontrol eden enzimlerin eksikliğidir. Bu hastalık vücutta bu maddelerin birikmesine neden olur ve bu da çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu yazımızda bu hastalık hakkında bilgi vereceğiz.

Sitrüllinemi, ornitin transkarbamilaz (OTC) enziminin azalmış aktivitesine bağlı olarak serum ve dokularda sitrülin ve prolinin aşırı birikmesi ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzimi (OTC) kodlayan gen, 3q27 kromozomuna eşlenmiştir.