Citrullinemi

Citrullinemi er en medfødt mangel på et av enzymene som er nødvendige for kjemisk nedbrytning av proteiner i urinen. Som et resultat av denne lidelsen begynner ammoniakk og aminosyren citrullin å samle seg i blodet. Dette kan føre til alvorlige helseproblemer, inkludert psykisk utviklingshemming og andre svekkelser.

Citrullinemi er en sjelden arvelig sykdom som arves på en recessiv måte. Dette betyr at hver forelder må overføre det defekte genet til barnet for at det skal utvikle citrullinemi. I de fleste tilfeller arver barn gener fra to friske foreldre som kan ha båret på det defekte genet.

Symptomer på citrullinemi kan begynne å vises i de første dagene av et barns liv. Vanligvis er de første tegnene svakhet, manglende evne til å spise, oppkast og urinretensjon. Hvis den ikke behandles, kan sykdommen føre til psykomotorisk retardasjon, anfall og til og med koma.

Behandling for citrullinemi innebærer å begrense protein i kosten. Dette bidrar til å redusere ammoniakknivået i blodet og forhindre utvikling av alvorlige komplikasjoner. I tillegg kan barn med citrullinemi få medisiner som bidrar til å senke ammoniakknivået i blodet.

Samlet sett er citrullinemi en alvorlig tilstand som krever tidlig diagnose og behandling. Hvis du mistenker at barnet ditt kan lide av denne tilstanden, kontakt legen din for ytterligere råd og behandling.

Citrullinemi er en sjelden medfødt sykdom som er assosiert med utilstrekkelig aktivitet av et enzym som er nødvendig for kjemisk nedbrytning av proteiner i urinen. Som et resultat av denne prosessen akkumuleres ammoniakk og aminosyren citrullin i blodet.

Sykdommen er arvelig og arves fra begge foreldrene. Dessuten, hvis begge foreldrene er bærere av genet, er sannsynligheten for å få et barn med citrullinemi 25%.

Hovedsymptomet på citrullinemi er mental retardasjon hos barn. Nyfødte kan ha en uvanlig lukt og unaturlig blek hud. Ved videre utvikling av sykdommen kan det oppstå økt irritabilitet, forsinket tale og fysisk utvikling, kramper og muskelsvakhet.

Behandling for citrullinemi inkluderer å begrense inntaket av proteinmat, samt å ta spesielle medisiner som bidrar til å redusere ammoniakknivået i blodet. I noen tilfeller kan en levertransplantasjon være nødvendig.

Generelt avhenger prognosen for sykdommen av hvor tidlig diagnosen ble stilt og behandlingen startet. Hvis sykdommen identifiseres og behandlingen startes tidlig nok, kan barn med citrullinemi oppnå et normalt utviklingsnivå og leve et fullt liv.

Dermed er citrullinemi en alvorlig sykdom som må identifiseres og behandles så tidlig som mulig. Foreldre som mistenker at barnet deres har denne patologien, bør konsultere en lege for råd og diagnose.

Citrullinering er en mangel på enzymer som kontrollerer metabolismen av aminosyrer som citrullin og arginin. Denne sykdommen forårsaker en opphopning av disse stoffene i kroppen, noe som kan føre til ulike helseproblemer. Denne artikkelen vil gi informasjon om denne sykdommen.

Citrullinemi er en sjelden arvelig metabolsk lidelse preget av overdreven akkumulering av citrullin og prolin i serum og vev på grunn av nedsatt aktivitet av enzymet ornithin transcarbamylase (OTC). Genet som koder for dette enzymet (OTC) er kartlagt til kromosom 3q27