Citrullinämie

Citrullinämie ist ein angeborener Mangel an einem der Enzyme, die für den chemischen Abbau von Proteinen im Urin notwendig sind. Als Folge dieser Störung beginnen sich Ammoniak und die Aminosäure Citrullin im Blut anzusammeln. Dies kann zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen, einschließlich geistiger Behinderung und anderen Beeinträchtigungen.

Citrullinämie ist eine seltene Erbkrankheit, die rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass jeder Elternteil das defekte Gen an das Kind weitergeben muss, damit es eine Citrullinämie entwickelt. In den meisten Fällen erben Kinder Gene von zwei gesunden Eltern, die möglicherweise Träger des defekten Gens waren.

Symptome einer Citrullinämie können bereits in den ersten Lebenstagen eines Kindes auftreten. Normalerweise sind die ersten Anzeichen Schwäche, Unfähigkeit zur Nahrungsaufnahme, Erbrechen und Harnverhalt. Unbehandelt kann die Krankheit zu psychomotorischer Retardierung, Krampfanfällen und sogar Koma führen.

Die Behandlung von Citrullinämie beinhaltet die Einschränkung der Proteinzufuhr in der Nahrung. Dies trägt dazu bei, den Ammoniakspiegel im Blut zu senken und die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen zu verhindern. Darüber hinaus können Kinder mit Citrullinämie Medikamente erhalten, die helfen, den Ammoniakspiegel im Blut zu senken.

Insgesamt handelt es sich bei Citrullinämie um eine schwerwiegende Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und Behandlung erfordert. Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, wenden Sie sich für weitere Beratung und Behandlung an Ihren Arzt.

Citrullinämie ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit einer unzureichenden Aktivität eines Enzyms einhergeht, das für den chemischen Abbau von Proteinen im Urin notwendig ist. Durch diesen Prozess reichern sich Ammoniak und die Aminosäure Citrullin im Blut an.

Die Krankheit ist erblich und wird von beiden Elternteilen vererbt. Wenn außerdem beide Elternteile Träger des Gens sind, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Citrullinämie zu bekommen, 25 %.

Das Hauptsymptom der Citrullinämie ist die geistige Behinderung bei Kindern. Neugeborene können einen ungewöhnlichen Geruch und eine unnatürlich blasse Haut haben. Mit der weiteren Entwicklung der Krankheit können erhöhte Reizbarkeit, verzögerte Sprache und körperliche Entwicklung, Krämpfe und Muskelschwäche auftreten.

Die Behandlung von Citrullinämie umfasst die Einschränkung der Aufnahme proteinhaltiger Nahrungsmittel sowie die Einnahme spezieller Medikamente, die zur Senkung des Ammoniakspiegels im Blut beitragen. In manchen Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.

Generell hängt die Prognose der Erkrankung davon ab, wie früh die Diagnose gestellt und mit der Behandlung begonnen wurde. Wenn die Krankheit erkannt und früh genug mit der Behandlung begonnen wird, können Kinder mit Citrullinämie eine normale Entwicklung erreichen und ein erfülltes Leben führen.

Daher handelt es sich bei der Citrullinämie um eine schwerwiegende Erkrankung, die so früh wie möglich erkannt und behandelt werden muss. Eltern, die vermuten, dass ihr Kind an dieser Pathologie leidet, sollten einen Arzt um Rat und Diagnose bitten.

Unter Citrullinierung versteht man einen Mangel an Enzymen, die den Stoffwechsel von Aminosäuren wie Citrullin und Arginin steuern. Diese Krankheit führt zu einer Anreicherung dieser Stoffe im Körper, was zu verschiedenen Gesundheitsproblemen führen kann. In diesem Artikel finden Sie Informationen zu dieser Krankheit.

Citrullinämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine übermäßige Anreicherung von Citrullin und Prolin im Serum und Gewebe aufgrund einer verminderten Aktivität des Enzyms Ornithintranscarbamylase (OTC) gekennzeichnet ist. Das für dieses Enzym (OTC) kodierende Gen ist auf Chromosom 3q27 abgebildet