Miopati Goffmann

Miopati Hoffman Miopati Hoffman adalah suatu bentuk miotonia distrofi, ditandai dengan kelemahan otot yang parah, lokalisasi dominan proses patologis pada otot-otot kaki proksimal dan perubahan gaya berjalan. Namun, anak-anak dan orang dewasa dengan miopati Hoffmann mungkin mengalami keterlibatan otot di batang tubuh, leher, bahu, dan lengan proksimal. Jika otot distal lengan bawah (psilateria) terlibat dalam proses patologis, sindrom tangan tipis adalah ciri khasnya.

Gejala Gejala khas miopati Hoffman. Dalam kasus patologi yang parah, sindrom pseudoparalitik mungkin muncul karena atrofi serat otot. Penyakit ini juga dapat menyebabkan perkembangan patologi seperti edema paru ortostatik dan sindrom Hoffmann-Oberst, yang dimanifestasikan oleh fibrilasi ventrikel jantung. Gejala khas penyakit ini adalah: * kelemahan otot progresif pada ekstremitas bawah; * kelemahan dan atrofi otot serratus anterior; * peningkatan tonus pada otot betis; * Atrofi dominan asimetris pada otot-otot ekstremitas bawah.