Goffmannova myopatie

Hoffmanova myopatie Hoffmanova myopatie je forma dystrofické myotonie, charakterizovaná těžkou svalovou slabostí, převládající lokalizací patologického procesu ve svalech proximálních nohou a změnami chůze. Děti a dospělí s Hoffmannovou myopatií však mohou mít postižení svalů trupu, krku, ramen a proximálních paží. Pokud je do patologického procesu zapojen distální sval předloktí (psilaterie), je charakteristický syndrom tenké ruky.

Symptomy Symptomy charakteristické pro Hoffmanovu myopatii. V závažných případech patologie se může objevit pseudoparalytický syndrom v důsledku atrofie svalových vláken. Onemocnění může také vést k rozvoji patologií, jako je ortostatický plicní edém a Hoffmann-Oberstův syndrom, projevující se fibrilací srdečních komor. Symptomy charakteristické pro onemocnění jsou: * progresivní svalová slabost na dolních končetinách; * slabost a atrofie pilovitého předního svalu; * zvýšený tonus lýtkových svalů; * převážně asymetrická atrofie svalů dolních končetin.