Miopatia di Goffmann

Miopatia di Hoffman La miopatia di Hoffman è una forma di miotonia distrofica, caratterizzata da grave debolezza muscolare, localizzazione predominante del processo patologico nei muscoli delle gambe prossimali e alterazioni dell'andatura. Tuttavia, i bambini e gli adulti affetti da miopatia di Hoffmann possono presentare un coinvolgimento muscolare nel tronco, nel collo, nelle spalle e nelle braccia prossimali. Se il muscolo distale dell'avambraccio (psilateria) è coinvolto nel processo patologico, è caratteristica la sindrome della mano sottile.

Sintomi Sintomi caratteristici della miopatia di Hoffman. Nei casi gravi di patologia, può comparire la sindrome pseudoparalitica dovuta all'atrofia delle fibre muscolari. La malattia può anche portare allo sviluppo di patologie come l'edema polmonare ortostatico e la sindrome di Hoffmann-Oberst, manifestata dalla fibrillazione dei ventricoli del cuore. I sintomi caratteristici della malattia sono: * progressiva debolezza muscolare degli arti inferiori; * debolezza e atrofia del muscolo dentato anteriore; * aumento del tono dei muscoli del polpaccio; * atrofia prevalentemente asimmetrica dei muscoli degli arti inferiori.