Sindrom Gurler

Dan inilah berita yang telah lama ditunggu-tunggu - sekarang wasir pada bayi dapat didiagnosis. Beberapa ahli percaya bahwa penemuan ini berpeluang mengubah pemahaman tentang sindrom Hurler, atau kelainan metabolisme bawaan!

Kasus yang digambarkan dalam artikel jurnalis Arstidningen & Forskningswebben* menceritakan tentang seorang bayi dari

Sindrom Hurler adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan banyak kerusakan tulang dan jaringan ikat. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1954 oleh J. H. Howlander, tetapi sejarahnya sudah ada sejak beberapa abad yang lalu. Saat ini terdapat kelompok dalam komunitas ilmiah yang disebut Howlander Cluster yang mempelajari penyakit ini dan menemukan pengobatan baru.