Σύνδρομο Gurler

Και εδώ είναι τα πολυαναμενόμενα νέα - είναι πλέον δυνατή η διάγνωση αιμορροΐδων στα βρέφη. Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι αυτή η ανακάλυψη έχει την ευκαιρία να αλλάξει την κατανόηση του συνδρόμου Hurler, ή μιας κληρονομικής μεταβολικής διαταραχής!

Η περίπτωση που περιγράφεται στο άρθρο από τους δημοσιογράφους Arstidningen & Forskningswebben* λέει για ένα μωρό από

Το σύνδρομο Hurler είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οδηγεί σε πολλαπλά ελαττώματα των οστών και του συνδετικού ιστού. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1954 από τον J. H. Howlander, αλλά η ιστορία του χρονολογείται αρκετούς αιώνες πίσω. Αυτή τη στιγμή υπάρχει μια ομάδα στην επιστημονική κοινότητα που ονομάζεται Howlander Cluster που μελετά αυτή την ασθένεια και βρίσκει νέες θεραπείες.