这是期待已久的消息——现在可以诊断婴儿的痔疮。一些专家认为,这一发现有机会改变对 Hurler 综合征(一种遗传性代谢紊乱)的认识!
记者 Arstidningen 和 Forskningswebben* 文章中描述的案例讲述了一名来自
Hurler 综合征是一种罕见的遗传性疾病,会导致多种骨骼和结缔组织缺陷。它于 1954 年由 J. H. Howlander 首次描述,但其历史可以追溯到几个世纪前。目前,科学界有一个名为 Howlander Cluster 的小组正在研究这种疾病并寻找新的治疗方法。