Gurler syndrom

Og her er den etterlengtede nyheten - det er nå mulig å diagnostisere hemoroider hos spedbarn. Noen eksperter mener at denne oppdagelsen har sjansen til å endre forståelsen av Hurler syndrom, eller en arvelig metabolsk lidelse!

Saken beskrevet i artikkelen til journalistene Arstidningen & Forskningswebben* forteller om en baby fra

Hurler syndrom er en sjelden genetisk lidelse som resulterer i flere bein- og bindevevsdefekter. Den ble først beskrevet i 1954 av J. H. Howlander, men historien går flere århundrer tilbake. Det er for tiden en gruppe i det vitenskapelige samfunnet kalt Howlander Cluster som studerer denne sykdommen og finner nye behandlinger.