Gurler szindróma

És itt a várva várt hír - most már csecsemőknél is diagnosztizálható az aranyér. Egyes szakértők úgy vélik, hogy ez a felfedezés megváltoztathatja a Hurler-szindróma vagy egy öröklött anyagcserezavar megértését!

Az Arstidningen & Forskningswebben* újságírók cikkében leírt eset egy csecsemőről mesél.

A Hurler-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely többszörös csont- és kötőszöveti defektust eredményez. J. H. Howlander írta le először 1954-ben, de története több évszázadra nyúlik vissza. Jelenleg a tudományos közösségben van egy Howlander Cluster nevű csoport, amely ezt a betegséget tanulmányozza és új kezeléseket keres.