Hội chứng Gurler

Và đây là tin được chờ đợi từ lâu - giờ đây đã có thể chẩn đoán bệnh trĩ ở trẻ sơ sinh. Một số chuyên gia tin rằng phát hiện này có cơ hội thay đổi sự hiểu biết về hội chứng Hurler, hay một chứng rối loạn chuyển hóa di truyền!

Trường hợp được mô tả trong bài viết của nhà báo Arstidningen & Forskningswebben* kể về một em bé ở

Hội chứng Hurler là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra nhiều khiếm khuyết về xương và mô liên kết. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1954 bởi J. H. Howlander, nhưng lịch sử của nó đã kéo dài vài thế kỷ. Hiện tại có một nhóm trong cộng đồng khoa học tên là Howlander Cluster đang nghiên cứu căn bệnh này và tìm ra phương pháp điều trị mới.