Синдром на Gurler

И ето я дългоочакваната новина - вече е възможно да се диагностицират хемороиди при кърмачета. Някои експерти смятат, че това откритие има шанса да промени разбирането за синдрома на Хърлър или наследствено метаболитно разстройство!

Случаят, описан в статията на журналистите Arstidningen & Forskningswebben*, разказва за бебе от

Синдромът на Hurler е рядко генетично заболяване, което води до множество дефекти на костите и съединителната тъкан. За първи път е описано през 1954 г. от J. H. Howlander, но историята му датира от няколко века. В момента има група в научната общност, наречена Howlander Cluster, която изучава това заболяване и намира нови лечения.