Sindrome di Gurler

Ed ecco la notizia tanto attesa: ora è possibile diagnosticare le emorroidi nei neonati. Alcuni esperti ritengono che questa scoperta abbia la possibilità di cambiare la comprensione della sindrome di Hurler, o di un disturbo metabolico ereditario!

Il caso descritto nell'articolo dei giornalisti Arstidningen & Forskningswebben* parla di un bambino di

La sindrome di Hurler è una malattia genetica rara che provoca molteplici difetti ossei e del tessuto connettivo. Fu descritto per la prima volta nel 1954 da J. H. Howlander, ma la sua storia risale a diversi secoli fa. Attualmente esiste un gruppo nella comunità scientifica chiamato Howlander Cluster che sta studiando questa malattia e trovando nuovi trattamenti.