Gurler-syndroom

En hier is het langverwachte nieuws: het is nu mogelijk om aambeien bij zuigelingen te diagnosticeren. Sommige deskundigen zijn van mening dat deze ontdekking de kans heeft om het begrip van het Hurler-syndroom, oftewel een erfelijke stofwisselingsziekte, te veranderen!

De casus beschreven in het artikel van journalisten Arstidningen & Forskningswebben* vertelt over een baby van

Hurler-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die resulteert in meerdere bot- en bindweefseldefecten. Het werd voor het eerst beschreven in 1954 door J.H. Howlander, maar de geschiedenis ervan gaat enkele eeuwen terug. Er is momenteel een groep in de wetenschappelijke gemeenschap genaamd de Howlander Cluster die deze ziekte bestudeert en nieuwe behandelingen vindt.