Gurlerin oireyhtymä

Ja tässä on kauan odotettu uutinen - nyt on mahdollista diagnosoida peräpukamat vauvoilla. Jotkut asiantuntijat uskovat, että tällä löydöllä on mahdollisuus muuttaa käsitystä Hurlerin oireyhtymästä tai perinnöllisestä aineenvaihduntahäiriöstä!

Toimittajien Arstidningen & Forskningswebben* artikkelissa kuvattu tapaus kertoo vauvasta

Hurler-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka johtaa useisiin luu- ja sidekudosvaurioihin. J. H. Howlander kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1954, mutta sen historia ulottuu useiden vuosisatojen taakse. Tällä hetkellä tiedeyhteisössä on ryhmä nimeltä Howlander Cluster, joka tutkii tätä tautia ja etsii uusia hoitoja.