Penyakit marmer

Penyakit tulang marmer merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan tulang menjadi keras dan rapuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan serius bahkan kematian. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1934 dan dinamai menurut ahli patologi Italia Giuseppe Albers-Schoenberg.

Penyakit marmer memanifestasikan dirinya dalam bentuk fosilisasi tulang, yang dapat menyebabkan kelainan bentuk pada anggota badan dan tulang belakang. Ini juga dapat menyebabkan masalah pernapasan dan jantung serta komplikasi lainnya.

Pengobatan penyakit marmer mencakup operasi bedah yang bertujuan menghilangkan area tulang yang terkena dan menggantinya dengan bahan buatan. Anda mungkin juga perlu minum obat untuk mengurangi rasa sakit dan meningkatkan kesehatan Anda secara keseluruhan.

Perlu diketahui bahwa penyakit marmer merupakan penyakit keturunan, oleh karena itu untuk mencegahnya perlu dilakukan analisis genetik pada calon orang tua. Jika ada anggota keluarga yang mengidap penyakit ini, sebaiknya memeriksakan diri ke dokter untuk konsultasi dan pemeriksaan.

Secara keseluruhan, penyakit marmer merupakan kondisi serius yang dapat menyebabkan kecacatan dan kematian. Namun, berkat metode pengobatan modern, banyak penderita penyakit ini dapat menjalani kehidupan yang utuh.

Penyakit marmer merupakan penyakit keturunan yang ditandai dengan penumpukan garam kalsium yang berlebihan di tulang, sehingga menyebabkan deformasi dan kerapuhan tulang. Hal ini terjadi karena adanya mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk metabolisme kalsium dalam tubuh. Keturunan penyakit ini dapat bersifat autosomal dominan atau autosomal resesif.

Gejala penyakit marmer sudah bisa muncul pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak dan secara bertahap meningkat seiring berjalannya waktu. Manifestasi utama penyakit ini adalah peningkatan kerapuhan tulang dan deformasi tulang. Pasien mungkin memiliki ciri khas jari tangan dan kaki "marmer" atau "tulang", serta kelainan pada pertumbuhan dan perkembangan sistem organ lainnya.

Perawatan untuk penyakit marmer sangatlah kompleks dan mencakup terapi obat, pembedahan, dan terapi fisik. Terapi obat ditujukan untuk mengurangi jumlah kalsium yang terakumulasi di tulang. Prosedur bedah mungkin termasuk pengangkatan area tulang yang mengalami kalsifikasi