Marmerziekte

Gemarmerde botziekte is een zeldzame genetische aandoening die harde, broze botten veroorzaakt die tot ernstige schade en zelfs de dood kunnen leiden. Het werd voor het eerst beschreven in 1934 en vernoemd naar de Italiaanse patholoog Giuseppe Albers-Schoenberg.

Marmerziekte manifesteert zich in de vorm van fossielen van botten, wat kan leiden tot vervorming van de ledematen en de wervelkolom. Het kan ook ademhalings- en hartproblemen en andere complicaties veroorzaken.

De behandeling van marmerziekte omvat chirurgische ingrepen gericht op het verwijderen van de aangetaste botgebieden en het vervangen ervan door kunstmatige materialen. Mogelijk moet u ook medicijnen nemen om de pijn te verminderen en uw algehele gezondheid te verbeteren.

Het is belangrijk op te merken dat de marmerziekte een erfelijke ziekte is. Om dit te voorkomen, is het daarom noodzakelijk om genetische analyses uit te voeren bij toekomstige ouders. Als familieleden deze ziekte hebben, moeten zij een arts raadplegen voor overleg en onderzoek.

Over het algemeen is de marmerziekte een ernstige aandoening die kan leiden tot invaliditeit en de dood. Dankzij moderne behandelmethoden kunnen veel mensen met deze ziekte echter een volwaardig leven leiden.

Marmerziekte is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door overmatige ophoping van calciumzouten in de botten, wat leidt tot vervorming en kwetsbaarheid. Het treedt op als gevolg van een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor het calciummetabolisme in het lichaam. De erfelijkheid van de ziekte kan autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn.

Symptomen van de marmerziekte kunnen al in de eerste jaren van het leven van een kind optreden en in de loop van de tijd geleidelijk toenemen. De belangrijkste manifestaties van de ziekte zijn verhoogde botfragiliteit en skeletvervorming. Patiënten kunnen karakteristieke ‘marmeren’ of ‘botten’ vingers en tenen hebben, evenals afwijkingen in de groei en ontwikkeling van andere orgaansystemen.

De behandeling van de marmerziekte is complex en omvat medicamenteuze therapie, chirurgie en fysiotherapie. Medicamenteuze therapie is gericht op het verminderen van de hoeveelheid calcium die zich ophoopt in de botten. Chirurgische procedures kunnen het verwijderen van verkalkte delen van het bot omvatten